Machado病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病馬查多-約瑟夫病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病線粒體腦肌病
...神經性耳聾、視神經萎縮、眼肌麻痹、頸部脂肪瘤、周圍神經病、心髒病和糖尿病。MERRF的生化缺陷多數爲酶複合體Ⅳ缺乏,其次爲酶複合體Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344位點上有移位突變。腦病理改變主要累及小腦齒狀...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅴ型
...膠原組織壓迫神經,常出現腕管綜合徵(正中神經分佈區感覺障礙,手指水腫,魚際萎縮),以後可出現主動脈瓣關閉不全或狹窄。疾病病因本病的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病的發病機制是基本代謝缺陷,是病人體內...
疾病;風溼免疫科變形性肌張力障礙
...進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年齡平均爲10歲,亦見於其他年齡;X連鎖遺傳型多在25~45歲起病。扭轉性肌張力不全的早期症狀多以某一限局...
疾病;兒科大腦性癱瘓
...年後腿部可變得細而短,無明顯肌萎縮,被動運動肢體可感覺伸肌與屈肌強直。上肢輕度受累或不受累,如手指笨拙和強直,有些患者出現無力和痙攣,伸手拿物品時可超越目標。面部可見痙攣樣笑容,發音清晰或含糊。1/3的患...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科糖代謝異常伴發的精神障礙
...神經、自主神經等。以上損害部位可單獨或同時受累。①感覺障礙:感覺障礙是最常見的症狀,包括自發鈍痛及感覺異常,如灼熱感、冷感、蟻走感、異樣發麻等。②運動反射改變:其中跟腱反射消失最多見。如併發腦血管病時...
疾病;精神科神經棘紅細胞增多症
...、帕金森綜合徵等)、性格改變、進行性智能減退、周圍神經病及周圍血棘紅細胞增多爲典型的臨牀表現。症狀體徵1.神經棘紅細胞增多症多見於青春期或成年早期,發病年齡8~62歲;病程7~24年,存活最長者達33年;男性多於女...
疾病;神經內科遺傳性營養不良類脂沉積症
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病