埃-當二氏綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...①原發性多爲常染色體顯性遺傳,亦可與隱性遺傳和X—連鎖遺傳有關,多見於男性,部分爲散發性病例,②繼發性者可繼發於重金屬鹽中毒、過期四環素中毒、甲狀旁腺功能亢進、高球蛋白血癥、半乳糖血症、膀氨酸尿症、肝...
疾病;兒科血色病性心肌病
...態,0.3%的個體爲純合子。由於血色病基因與HLA位點緊密連鎖,因此血色病子代與父母染色體上具有同樣的HLA等位基因,即他們有同樣的HLA單體型。該病的單體型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基因受累者...
疾病;心血管內科