Ehlers-Danlos綜合徵
...遺傳病,隱性遺傳病,X伴性遺傳病)以及雙親之一具有平衡易位染色體的情況,均屬此類。B.遺傳病的復發風險率估算:隨不同遺傳方式的遺傳病和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病新型隱型球腦膜炎
...疝形成。腦積水可行側腦室分流減壓術,並注意水電解質平衡。本病病程較長、病情重、機體慢性消耗大,應注意患者全身營養、全面護理和防治肺感染、泌尿系感染等。疾病描述:新型隱型球腦膜炎是中樞神經系統最常見的真...
疾病;神經內科埃萊爾-當洛綜合徵
...遺傳病,隱性遺傳病,X伴性遺傳病)以及雙親之一具有平衡易位染色體的情況,均屬此類。B.遺傳病的復發風險率估算:隨不同遺傳方式的遺傳病和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...遺傳病,隱性遺傳病,X伴性遺傳病)以及雙親之一具有平衡易位染色體的情況,均屬此類。B.遺傳病的復發風險率估算:隨不同遺傳方式的遺傳病和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...遺傳病,隱性遺傳病,X伴性遺傳病)以及雙親之一具有平衡易位染色體的情況,均屬此類。B.遺傳病的復發風險率估算:隨不同遺傳方式的遺傳病和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病染色體易位
拼音:rǎnsètǐyìwèi染色體易位(translocation)主要有兩種類型:相互(reciprocal)易位和羅伯遜(Robert-sonian)易位。相互易位是兩條非同源染色體之間互換一個區段,就是兩條染色體同時發生斷裂,斷下的區段相互交換重接。如果在斷裂...
Alport綜合徵
...如腎性高血壓、鈣磷代謝異常、腎性貧血和電解質、酸鹼平衡紊亂。2.腎臟替代治療:對於進展到終末期腎病的患者需進行腎臟替代治療,可選擇血液透析、腹膜透析和腎臟移植。腎移植術後需警惕發生抗腎小球基底膜病,尤其...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...如腎性高血壓、鈣磷代謝異常、腎性貧血和電解質、酸鹼平衡紊亂。2.腎臟替代治療:對於進展到終末期腎病的患者需進行腎臟替代治療,可選擇血液透析、腹膜透析和腎臟移植。腎移植術後需警惕發生抗腎小球基底膜病,尤其...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南馬凡綜合徵
...婦。D.具有脆性X染色體家系的孕婦。E.夫婦一方是染色體平衡易位或其他染色體畸變的攜帶者或嵌合體的孕婦。F.夫婦一方是某種遺傳病患者,或曾生育過某種遺傳病患兒的孕婦。G.夫婦一方有神經管畸形,或生育過開放性神經管...
疾病;心血管內科結膜結核病
...用,取決於機體的保護性免疫反應與病理性免疫反應間的平衡及宿主的各種遺傳因素決定的。其基本病理改變爲滲出型病變、增生性病變和乾酪樣壞死。3種基本病理改變可以互相轉化,交錯存在,而以某一種病變爲主,尚可有...
眼科疾病;結膜病;結膜炎症;疾病