先天性腎病綜合徵
...內GFR常仍系正常;除外其他已知病因;腎活體組織檢查有特徵性病理改變。(2)產前診斷:產前診斷常藉助於羊水中的甲胎蛋白(AFP)檢查。該檢查是一種正常的胎兒期的蛋白,由胎兒肝、卵黃囊及消化道合成,其分子大小及電化學...
疾病;腎臟內科Rubinstein-Taybi氏綜合徵
...少,拇指尖皮紋呈外三角,魚際區小魚際區底部尺骨襻有特徵性的紋型,Allucal區f三角側方移位,e三角有或無。可合併有椎骨、胸骨和肋骨異常,先天性心臟畸形,泌尿系統異常等。鑑別診斷:(一)Treacher-Collins綜合徵相似點...
疾病賴利-戴綜合症
...、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。2.患者常有特徵性面容,先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢爲其特徵之一。4.患兒出生時體重低於正常嬰兒,哭聲小而短促,吸吮力...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性缺陷自主症
...、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。2.患者常有特徵性面容,先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢爲其特徵之一。4.患兒出生時體重低於正常嬰兒,哭聲小而短促,吸吮力...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經失調症
...、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。2.患者常有特徵性面容,先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢爲其特徵之一。4.患兒出生時體重低於正常嬰兒,哭聲小而短促,吸吮力...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。2.患者常有特徵性面容,先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢爲其特徵之一。4.患兒出生時體重低於正常嬰兒,哭聲小而短促,吸吮力...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。2.患者常有特徵性面容,先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢爲其特徵之一。4.患兒出生時體重低於正常嬰兒,哭聲小而短促,吸吮力...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Apert綜合徵
...位片(後前位),頭顱CT斷層掃描。診斷:根據短尖頭和特徵性的並指(趾)表現可作出診斷。鑑別診斷:注意與下列疾病鑑別:1.Carpenter綜合徵(尖頭多指並指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ)顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵眼瞼痙攣-口下頦部肌張力障礙
...下患者症狀加重,平靜時症狀減輕,睡眠後症狀消失爲較特徵性的表現。MRI及CT掃描無特徵性的改變。鎮靜劑治療效果不明顯。實驗室檢查:血電解質、微量元素及生化檢查,有助於鑑別診斷。其他輔助檢查:1.MRI及CT掃描無特徵...
疾病;神經內科尖頭並指畸形
...位片(後前位),頭顱CT斷層掃描。診斷:根據短尖頭和特徵性的並指(趾)表現可作出診斷。鑑別診斷:注意與下列疾病鑑別:1.Carpenter綜合徵(尖頭多指並指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ)顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵