老年低鈣血癥
...器官對PTH抵抗。至少有2種類型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型屬常染色體顯性遺傳,可能與編碼Gs蛋白基因突變有關,限制了cAMP對PTH的正常反應;Ⅰb型可能爲PTH受體缺陷所致,但仍未被證實。獲得性甲狀旁腺功能減退:主要因頸部手術或...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年人低血鈣
...器官對PTH抵抗。至少有2種類型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型屬常染色體顯性遺傳,可能與編碼Gs蛋白基因突變有關,限制了cAMP對PTH的正常反應;Ⅰb型可能爲PTH受體缺陷所致,但仍未被證實。獲得性甲狀旁腺功能減退:主要因頸部手術或...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年人低血鈣症
...器官對PTH抵抗。至少有2種類型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型屬常染色體顯性遺傳,可能與編碼Gs蛋白基因突變有關,限制了cAMP對PTH的正常反應;Ⅰb型可能爲PTH受體缺陷所致,但仍未被證實。獲得性甲狀旁腺功能減退:主要因頸部手術或...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年人血鈣過少
...器官對PTH抵抗。至少有2種類型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型屬常染色體顯性遺傳,可能與編碼Gs蛋白基因突變有關,限制了cAMP對PTH的正常反應;Ⅰb型可能爲PTH受體缺陷所致,但仍未被證實。獲得性甲狀旁腺功能減退:主要因頸部手術或...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年人低鈣血癥
...器官對PTH抵抗。至少有2種類型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型屬常染色體顯性遺傳,可能與編碼Gs蛋白基因突變有關,限制了cAMP對PTH的正常反應;Ⅰb型可能爲PTH受體缺陷所致,但仍未被證實。獲得性甲狀旁腺功能減退:主要因頸部手術或...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂;疾病黏多糖貯積症Ⅶ型
...腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,爲一種常染色體隱性遺傳病,最早由Sly(1973)報道,到目前爲止已報道20餘例。其基因突變涉及到丙氨酸619位被纈氨酸替換,精氨酸382位被半胱氨酸替換,精氨酸216。位被色氨酸替換...
疾病;風溼免疫科Apert氏綜合徵
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。臨牀表現:(一)尖頭畸形頭形尖而短,前額高聳,冠狀縫早期癒合,顱骨縱軸增大,大囟門部...
疾病腎小管酸中毒
...酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病,家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿。Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病,如Fanconi綜合徵、遺傳性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe綜合徵,多發性骨髓...
疾病;兒科腸源性肢端皮炎綜合徵
...痂性皮炎,反覆間歇性腹瀉,脫髮和甲溝炎等爲特徵的常染色體隱性遺傳性疾病。症狀體徵1.發病多在1週歲以內,大多數在斷奶之後。多有家族史而與性別、人種與季節無關。2.皮疹出現各種皮疹。皮疹開始時爲丘皰疹,迅速融...
疾病;兒科症狀性癲癇綜合徵
...也稱West綜合徵,本病病因不清,特發性嬰兒痙攣症爲常染色體隱性遺傳。患兒多在1歲前發病,高峯爲4~7個月,男嬰多見,通常表現特徵性痙攣、精神運動發育遲滯及高波幅失律EEG叄聯徵,痙攣爲屈曲性、伸展性、閃電樣或點...
疾病;神經內科