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先天性點狀軟骨發育不良
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
先天性鈣化性軟骨發育不良
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
德戈斯綜合徵
...無血管斑，脈絡膜和視網膜缺血變性、複視、視盤水腫和視神經萎縮等（圖1）。此外，尚可併發腦血管、腎血管損害並出現相應臨牀表現。惡性萎縮性丘疹病的併發症：腸損害後可發生腹絞痛和便血，最後因發展爲多發性腸穿...
疾病；皮膚科；皮膚血管病及淋巴管病 -
骨骺點狀發育不良
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
德戈斯氏綜合徵
...無血管斑，脈絡膜和視網膜缺血變性、複視、視盤水腫和視神經萎縮等（圖1）。此外，尚可併發腦血管、腎血管損害並出現相應臨牀表現。惡性萎縮性丘疹病的併發症：腸損害後可發生腹絞痛和便血，最後因發展爲多發性腸穿...
疾病；皮膚科；皮膚血管病及淋巴管病 -
克耳米埃爾綜合徵
...無血管斑，脈絡膜和視網膜缺血變性、複視、視盤水腫和視神經萎縮等（圖1）。此外，尚可併發腦血管、腎血管損害並出現相應臨牀表現。惡性萎縮性丘疹病的併發症：腸損害後可發生腹絞痛和便血，最後因發展爲多發性腸穿...
疾病；皮膚科；皮膚血管病及淋巴管病 -
Kohlmeier-Degos綜合徵
...無血管斑，脈絡膜和視網膜缺血變性、複視、視盤水腫和視神經萎縮等（圖1）。此外，尚可併發腦血管、腎血管損害並出現相應臨牀表現。惡性萎縮性丘疹病的併發症：腸損害後可發生腹絞痛和便血，最後因發展爲多發性腸穿...
疾病；皮膚科；皮膚血管病及淋巴管病 -
克耳米埃爾氏綜合徵
...無血管斑，脈絡膜和視網膜缺血變性、複視、視盤水腫和視神經萎縮等（圖1）。此外，尚可併發腦血管、腎血管損害並出現相應臨牀表現。惡性萎縮性丘疹病的併發症：腸損害後可發生腹絞痛和便血，最後因發展爲多發性腸穿...
疾病；皮膚科；皮膚血管病及淋巴管病 -
脈絡膜視網膜環狀萎縮
...是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，爲常染色體隱性遺傳，極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病，且常爲雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
致死性皮膚和胃腸道細動脈血栓形成
...無血管斑，脈絡膜和視網膜缺血變性、複視、視盤水腫和視神經萎縮等（圖1）。此外，尚可併發腦血管、腎血管損害並出現相應臨牀表現。惡性萎縮性丘疹病的併發症：腸損害後可發生腹絞痛和便血，最後因發展爲多發性腸穿...
疾病；皮膚科；皮膚血管病及淋巴管病