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Axenfeld-Rieger異常
...育缺陷；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發病例的報道；⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異：①Axenfeld異常，指侷限於眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，爲眼前...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
進行性骨幹發育不良
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良；疾病 -
卡-恩二氏病
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
疾病 -
進行性骨幹-骨骺發育不良症
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
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Axenfeld-Rieger綜合症
...育缺陷；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發病例的報道；⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異：①Axenfeld異常，指侷限於眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，爲眼前...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
增殖性骨膜炎
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
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鮫魚皮斑
...期以後的病人，20%～30%可見到此病變。該病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良，甚至在一個家庭中，其表現也可各異。雖然本病與神經纖維瘤病一些特徵相同且常並存，但兩者的遺傳方式不同。本病的廣...
疾病；皮膚性病科 -
進行性骨幹發育異常
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
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阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...育缺陷；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發病例的報道；⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異：①Axenfeld異常，指侷限於眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，爲眼前...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
進生性骨幹發育不全
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...