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Catel病
...asia）又稱Catel病，是一種臨牀上少見的骨發育不良，爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常，2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚，步態不穩，出現...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
多發性骨骺發育不良
...asia）又稱Catel病，是一種臨牀上少見的骨發育不良，爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常，2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚，步態不穩，出現...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
神經系統先天性疾病
...因通常可分爲4組：①單基因突變，約佔活嬰的2.25‰；②染色體異常；③單純外源性因素，如病毒或其他感染性因子、放射線或中毒等；④病因未明，約佔病例總數的60%。神經系統先天性疾病按病因主要分爲兩類。一類是子宮內...
疾病；神經內科 -
Axenfeld-Rieger異常
...育缺陷；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發病例的報道；⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異：①Axenfeld異常，指侷限於眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，爲眼前...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
Axenfeld-Rieger綜合症
...育缺陷；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發病例的報道；⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異：①Axenfeld異常，指侷限於眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，爲眼前...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...育缺陷；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發病例的報道；⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異：①Axenfeld異常，指侷限於眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，爲眼前...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...育缺陷；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發病例的報道；⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異：①Axenfeld異常，指侷限於眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，爲眼前...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
先天畸形
...包括代謝缺陷）。約有10%的先天畸形是由單基因遺傳病和染色體病引起的，10%由環境因素引起，而80%可能由遺傳與環境因素相互作用所致。單基因突變導致的先天畸形有軟骨發育不全、多指（趾）症、並指（趾）症、先天性耳聾...
疾病 -
胚層分化
...程中，母體基因組和父體基因組起着不同的作用。由單親染色體加倍生成的二倍體合子可發育成單親二倍體小鼠胚胎。由父體來源的單親二倍體小鼠胚胎可以進一步發育生成正常的絨毛膜，但胚胎卻因有缺陷而死亡；而母體來源...
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病殘兒醫學鑑定管理辦法
...也會偶合而使子女致病，必須瞭解雙方家族史。（一）常染色體顯性遺傳病1．常見病種：如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、...
法規文件