埃勒斯-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚淋巴網狀組織腫瘤與白血病
...,因此目前此病已重新命名爲親血管性或血管內淋巴瘤。染色體方面,90%淋巴瘤都有異常,很多與組織學亞型和免疫表型有關,與臨牀表現也有一定程度相關性,如Burkitt淋巴瘤90%以上都有t(8;14)(q24;q11)或t(2;8)(q11;q24)易位...
疾病;皮膚性病科Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病染色體異常
拼音:rǎnsètǐyìcháng英文:chromosomalanomaly疾病別名染色體病,染色體發育不全,染色體畸變,Chromosomedysgenesis疾病代碼ICD:Q99.9疾病分類神經內科疾病概述染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities...
疾病;神經內科羊水細胞性染色質檢查
...37℃10~15min。(9)預固定、固定及製片均與外周血細胞染色體標本的製備法相同。正常值:X染色質:>0.06爲女性胎兒,<0.05爲男性胎兒;Y染色質:>0.05爲男性胎兒,<0.04爲女性胎兒。化驗結果臨牀意義:對有X性連鎖隱性遺...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查羊水細胞培養染色體檢查
...射、環境因素影響、高齡妊娠、近親配婚等,導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查,對染色體疾病的產前診斷具有很大的特異性意義。羊水細胞培養染色體檢查的醫學檢...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查染色體畸變疾病
...音:rǎnsètǐjībiànjíbìng疾病分類:內分泌科疾病概述:染色體畸變是因爲先天性染色體數目異常或(和)結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成,因此,受精卵發育形成的體細胞就具...
疾病;內分泌科