糖原貯積病Ⅰ型
...糖苷酶缺陷。臨牀表現爲肝、脾大,肝硬化。6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。臨牀表現爲運動後肌肉疼痛,無力。7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖。8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷。臨牀表現爲運動後肌肉疼痛,無力。9.Ⅷ...
疾病;神經內科G-6-PDH
...紅蛋白穩定性及紅細胞膜完整性的必要條件。紅細胞G-6-PD缺乏者,在服用某些藥物(如抗瘧藥伯氨喹啉、磺胺藥等)及食用蠶豆後,代謝產生的自由基,或與氧合血紅蛋白作用形成的H2O2,使GSH氧化成GSSG。由於GSH降低,Hb巰基失...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定維生素B6缺乏症
...。吸收後的維生素B6在肝臟通過吡哆醇激酶轉化爲各自的磷酸化形式,然後各個5’-磷酸鹽通過黃素單核苷酸氧化酶轉化爲PLP。過量的維生素B6被代謝爲4-吡哆酸,並與其他的非磷酸化形式從尿排出。磷酸吡哆醛PLP在氨基酸代謝中...
疾病;神經內科丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是發生頻率僅次於G-6-PD缺乏症的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏症是由PK基因異常所致,主要是PK基因點突變,小部分患者表現爲缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症導致...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血Heinz小體染色試驗
概述:葡萄糖-6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏可致紅細胞內還原型谷胱甘肽含量減少,隨之出現高鐵血紅蛋白增高,最後形成變性珠蛋白小體,這是附在細胞膜上的一種變性血紅蛋白顆粒,又稱血紅蛋白包涵體,能補某些鹼性...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;蛋白質測定鹽酸吡哆醇
...生物的總稱。維生素B6包括吡哆醛、吡哆胺及吡哆醇,其磷酸化形式是氨基酸代謝過程的輔酶,如轉氨酶的輔酶。在人體內吡哆醛和吡哆胺可以互相轉變。維生素B6易溶於水,微溶於脂溶劑,不耐熱,在鹼性條件下對紫外線敏感...
吡哆辛
...生物的總稱。維生素B6包括吡哆醛、吡哆胺及吡哆醇,其磷酸化形式是氨基酸代謝過程的輔酶,如轉氨酶的輔酶。在人體內吡哆醛和吡哆胺可以互相轉變。維生素B6易溶於水,微溶於脂溶劑,不耐熱,在鹼性條件下對紫外線敏感...
維他命B6
...生物的總稱。維生素B6包括吡哆醛、吡哆胺及吡哆醇,其磷酸化形式是氨基酸代謝過程的輔酶,如轉氨酶的輔酶。在人體內吡哆醛和吡哆胺可以互相轉變。維生素B6易溶於水,微溶於脂溶劑,不耐熱,在鹼性條件下對紫外線敏感...
抗炎素
...生物的總稱。維生素B6包括吡哆醛、吡哆胺及吡哆醇,其磷酸化形式是氨基酸代謝過程的輔酶,如轉氨酶的輔酶。在人體內吡哆醛和吡哆胺可以互相轉變。維生素B6易溶於水,微溶於脂溶劑,不耐熱,在鹼性條件下對紫外線敏感...
羥基吡啶
...生物的總稱。維生素B6包括吡哆醛、吡哆胺及吡哆醇,其磷酸化形式是氨基酸代謝過程的輔酶,如轉氨酶的輔酶。在人體內吡哆醛和吡哆胺可以互相轉變。維生素B6易溶於水,微溶於脂溶劑,不耐熱,在鹼性條件下對紫外線敏感...