Austin型異染性腦白質營養不良
...神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療,並且預後不良,多在4~6歲內死亡。疾病名稱:Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Louis-Bar氏綜合徵
拼音:Louis-Barshìzōnghézhēng概述:又稱共濟失調—毛細血管擴張症,爲一種特殊類型的原發性免疫缺陷病,是一獨立疾病。病因病理病機:病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷,第14對染色體易位所引起,具有體液...
疾病肥大細胞增多症
...膚損害包括斑疹、丘疹、結節、斑塊、水皰或大皰。偶見毛細血管擴張,瘀點或瘀斑。初起時類似蕁麻疹,但不消退,皮損持久存在,並逐漸呈鹿皮色或石板色。用力劃或摩擦皮膚時常發生風團和風團周圍紅斑(Darier徵)。臨牀...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;皮膚白血病皮膚粘膜淋巴結綜合徵
...,是一種以全身血管炎變爲主要病理的急性發熱性出疹性小兒疾病。1967年日本川崎富作醫生首次報道。由於本病可發生嚴重心血管病變,引起人們重視,近年發病增多,1990年北京兒童醫院風溼性疾病住院病例中,川崎病67例,...
疾病先天性腎病綜合徵
...呈現瀰漫性腎小管囊性擴張。在疾病的晚期階段,腎小球毛細血管襻塌陷,呈現瀰漫性硬化;腎小管廣泛擴張、萎縮;間質炎症細胞浸潤及纖維化。有人曾稱本徵中最具特色的改變是近曲小管囊性擴張,被稱爲“小囊性病”(micro...
疾病;腎臟內科Austin 型幼兒腦硫脂病
...歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙...
疾病;風溼免疫科肺動靜脈瘻
...,如肺動靜脈瘤,肺血管擴張症(haemagiectasisofthelung),毛細血管擴張症伴肺動脈瘤(haemonreactelangiectasiawithpulmonaryarteryaneurysm)。另外,本病有家族性,與遺傳因素有關,如遺傳性出血性毛細血管擴張症(Rendu-Osler-Weber病)。治...
疾病維生素B1 缺乏神經病
...血以及毛細血管增生等病理改變。臨牀以精神意識障礙、共濟失調及眼外肌癱瘓爲特徵。如同時發生記憶力和定向力嚴重障礙,以及幻覺、妄想等精神症狀,常稱爲Wernicke-Korsakoff綜合徵;慢性期也稱之爲柯薩可夫精神病(Korsakoff...
疾病;神經內科Werner綜合徵
...內障、虹膜睫狀體炎、色素性視網膜炎、藍色角膜和虹膜毛細血管擴張症等。(4)其它方面身材矮小,發育停頓。半數患者聲音音調細而高或聲音嘶啞。喉鏡檢查喉部及聲帶正常或萎縮,血管擴張,聲帶運動差。四肢肌肉萎縮...
疾病;皮膚性病科Horton氏綜合徵
...聽力減低或喪失,且可伴有小腦症狀,出現眩暈、耳鳴、共濟失調、構音不良等。先兆持續數分鐘至半小時後出現枕部劇痛,常爲跳痛、多伴有植物神經症狀如噁心、嘔吐等。有時尚能出現短暫的意識障礙。此種頭痛是一種彌散...
疾病