複發性疼痛性紅斑
...結節性紅斑,應用過抗炎藥物,包括小劑量倍他米松,無家族史。總結有以下特點:爲一過性紅斑,紅斑不形成環狀,有嚴重自發痛,主要分佈於四肢伸側,物理性損傷或挫傷可誘發作,紅斑發作雖非進行性,但可持續5年以上...
疾病;皮膚性病科男性吐納綜合徵
...XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。6.無明顯家族史。疾病病因此病屬性染色體畸病變的遺傳性疾病。病理生理目前無相關資料。診斷檢查診斷:1.主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾...
疾病;內分泌科腸息肉病
...症狀體徵:1.色素沉着息肉綜合徵以青少年多見,常有家族史,可癌變,屬於錯構瘤一類。多發性息肉可出現在全部消化道,以小腸爲最多見。在口脣及其周圍、口腔粘膜、手掌、足趾或手指上有色素沉着,爲黑斑,也可爲棕...
疾病;普通外科遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...爲其特徵,認爲是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染色體顯性遺傳,其發病也可能與摩擦、外傷等有關。疾病描述:1973年由Onwnkwe首先報告,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵。症狀體徵:常以...
疾病;皮膚性病科遺傳性小腦性共濟失調
...,少數在少年期或70歲時發病。有常染色體顯性遺傳的家族史,常以共濟失調步態爲首發症狀,行走不穩,易跌倒。此後可逐漸出現雙上肢共濟失調;2.部分病例可有吞嚥困難、失音、言語障礙、情緒不穩、智慧衰退等,也可...
老年性癡呆
...但老年期的發病率更高。在65歲以前起病的類型常有癡呆家族史,病情進展較快,有明顯顳葉和頂葉損害的特徵,包括失語、失用等,錐體系症狀也較多。65歲以後起病者病情進展較慢,以廣泛高級皮層功能障礙(即記憶障礙)...
疾病亨延頓病
...通常30-40歲開始出現臨牀症狀,逐漸進行性加重,多有家族史,偶有散發病例,起病後平行生存期約15年。①早期可見易激惹、抑鬱和反社會行爲等精神症狀,以後出現進行性癡呆;②運動障礙最初表現明顯的煩燥不安,逐漸發...
疾病;神經內科點狀掌蹠角皮症
...掌蹠角皮症的一個特殊類型,屬常染色體顯性遺傳,常有家族史。本病並不十分少見,通常始於10~30歲,皮損分佈於雙手掌和雙足蹠部,爲高出正常皮面的圓形或橢圓形角質丘疹,數目多而分散,一般直徑僅0.2~0.3cm,但大者可...
疾病;皮膚性病科紡錘形白內障
...接前後極的紡錘形渾濁;和珊瑚狀白內障,較少見,多有家族史,爲常染色體顯性或遺傳,皮質呈珊瑚狀渾濁,一般不發展,對視力有一定影響。許多先天性白內障患者常合併其他眼病或異常,如斜視、眼球震顫、先天性小眼球...
疾病;眼科頜面部神經纖維瘤
...致顏面部畸形或器官功能障礙,可伴有顱骨缺損。6.可有家族史。診斷依據1.多見於青年人,生長緩慢。2.邊界不清,質地柔軟,鬆弛下垂,顏面部畸形,不可壓縮。3.瘤體內可捫及念珠狀或叢狀結節。4.皮膚散在色素斑。5.多發性...