急性橫貫性脊髓炎
...,病理反射也可引不出來。通常於2~3周後,逐漸過渡到痙攣性癱瘓,肌張力逐漸升高,尤以伸肌張力增高較明顯,深反射出現繼而亢進,病理反射明顯,與此同時有時肌力也可能開始有所恢復,恢復一般常需數週、數月之久,...
疾病;神經系統疾病;脊髓疾病;神經內科;脊髓炎;急性脊髓炎Friedreich型共濟失調
...後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲...
疾病;神經內科肌張力障礙
...側性肌張力障礙僅累及單側身體。(2)按病因分類:①遺傳性進行性肌張力障礙:遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內症狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
...側性肌張力障礙僅累及單側身體。(2)按病因分類:①遺傳性進行性肌張力障礙:遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內症狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...側性肌張力障礙僅累及單側身體。(2)按病因分類:①遺傳性進行性肌張力障礙:遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內症狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合徵
...側性肌張力障礙僅累及單側身體。(2)按病因分類:①遺傳性進行性肌張力障礙:遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內症狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚...
疾病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...質沉積症(neuronalceroidlipofuscinosis,NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系統變性病。雖然多數患者在兒童期發病,偶爾也出現在成年人。其臨牀特點包括進行性癡呆、難治性癲癇發作和視力喪失。疾病描述神經元蠟樣脂褐質...
疾病;神經內科流感嗜血桿菌腦膜炎
...病性最強。流感桿菌僅侵犯人類,發病年齡以3個月至3歲嬰兒爲主,因爲2個月以內的嬰兒體內有來自母體的殺菌抗體,故很少患病,其後隨着年齡增長,來自母體的特異性殺菌抗體下降,而自身尚未能產生足量抗體,故易患此病...
疾病;感染科苯丙酮酸尿
...謝途徑中,酶缺陷所導致的較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3~4個月後逐漸表...
疾病;兒科肝卟啉病
...分爲4型:急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型變異型、遺傳性糞卟啉型。急性間歇型血卟啉病較爲多見,爲常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病爲最常見的血卟啉病,系由...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病