Kugelberg-Welander病
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病目的基因
...的轉錄及對以後翻譯的影響情況,即反映某一基因(DNA)外顯子的情況。
SARS冠狀病毒
...科(Family:Coronaviridae),冠狀病毒屬(Genus:Coronavirus)。根據其基因組結構分類,它屬於單鏈正義RNA病毒[(+)sense,ssRNAVirus]。成熟的冠狀病毒顆粒直徑約爲60至220nm不等。其形態學上最顯著的特徵在於,在病毒包膜(envelope)外,有明顯的棒...
生物學;病原微生物同源域
...生改變。編碼同源域的180個核苷酸通常位於基因3’端的外顯子中。同源域起着轉錄因子的作用。果蠅中已鑑定出含同源域編碼框(homeobox)的基因不少於40個,小鼠中也發現了20多個,其他如線蟲、蛙和人中也都存在。研究小鼠的基...
科布內病
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病