CM1黑蒙性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1 神經節苷脂貯積症
拼音:CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病別名CM1神經節苷脂沉積症,CM1黑蒙性白癡,CM1家族黑矇性白癡,CM1AmauroticIdiocy疾病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
疾病;風溼免疫科CM1神經節苷脂貯積症
拼音:CM1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文:CM1gangliosidosis概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常神經節苷脂沉積病
拼音:shénjīngjiēgānzhīchénjībìng英文:Gangliosidestoragedisease;Gangliosidosis疾病別名全身性神經節苷脂病,神經節苷脂沉積症,黑蒙性白癡,假性Hurler病,Tay-Sachs病,Sandhoff病疾病代碼ICD:G75.1疾病分類神經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gang...
疾病;神經內科口腔頜面部惡性淋巴瘤
拼音:kǒuqiānghémiànbùèxìnglínbāliú英文:oralandmaxillofacialmalignantlymphoma概述:惡性淋巴瘤(malignantlymphoma)爲淋巴網狀系統發生的最常見的惡性腫瘤。一般分爲霍奇金淋巴瘤(Hodgkinlymphoma,HL)與非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkinlymphoma...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;口腔頜面部惡性腫瘤;淋巴網狀組織腫瘤及瘤樣病變糖原累積症
拼音:tángyuánlěijīzhèng英文:glycogenstoragedisease概述:糖原累積症是指組織中糖原過多的一組疾病,有多種類型,由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。診斷:糖原累積症Ⅲ型診斷靠酶學分析,並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ...
疾病高脂蛋白血癥Ⅰ型
拼音:gāozhīdànbáixuèzhèngⅠxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥脾臟原發性惡性腫瘤
拼音:pízāngyuánfāxìngèxìngzhǒngliú疾病代碼:ICD:C26.1疾病分類:肝膽外科疾病概述:脾髒原發性惡性腫瘤臨牀上較脾髒良性腫瘤更爲少見。早期常無特殊症狀,患者就診時往往呈現晚期癌腫狀態,具體表現在:1.脾髒自身的表...
疾病;肝膽外科