蛋白質多態性
...Hp分子的肽鏈有α和β鏈二種。Hp多態性主要是α鏈的遺傳變異。α鏈有α1和α2二種。α1中又有αIs和αIF二種亞型,各由84個氨基酸組成,兩者區別在於第54位氨基酸(αIF爲賴氨酸,αIs爲穀氨酸),因此可以推斷這一區別是通過一次...
Graves病臨牀路徑(2009年版)
...功(主要是FT4、FT3)好轉。3.治療方法選擇明確。(九)變異及原因分析。:1.病情複雜、臨牀表現不典型,造成診斷和治療困難,導致住院時間延長、住院費用增加。2.出現甲亢危象者,導致住院時間延長、住院費用增加。3.出...
臨牀路徑;2009年版臨牀路徑急性左心衰竭臨牀路徑(2019年版)
...血徵象明顯改善或正常。4.原發病得到有效控制。(八)變異及原因分析:1.病情危重,需氣管插管及人工呼吸機輔助呼吸。2.合併嚴重肝功能不全或腎功能不全需血液超濾或血液透析。3.合併心肌缺血或心肌梗死需行冠狀動脈造...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;心血管系統臨牀路徑彈性假黃瘤病
...的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。(1)婚前檢查:婚前檢查(即婚姻保健),它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健...
疾病;風溼免疫科蛋白S抗原
...當蛋白S缺乏時抗凝作用消失。激活的蛋白S能抑制因子Ⅴ變異,但作用微小。因此,這種變異使蛋白S抗凝途徑受抑制從而血栓形成危險增加。蛋白S、蛋白S活性降低與臨牀有關,其遺傳缺陷有兩種形式。Ⅰ型:由於合成減少使兩...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查APL
...基因的功能恢復,早幼粒細胞乃分化成熟。1%~2%的APL有變異型t(11;17)(q23;q21),使11號染色體上的早幼粒細胞白血病鋅指基因(PLZF)與位於17號染色體上的RARα基因融合。迄今報道的所有患者體內同時表達PLZF-RARα和RARα-PLZF...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病急性前髓細胞性白血病
...基因的功能恢復,早幼粒細胞乃分化成熟。1%~2%的APL有變異型t(11;17)(q23;q21),使11號染色體上的早幼粒細胞白血病鋅指基因(PLZF)與位於17號染色體上的RARα基因融合。迄今報道的所有患者體內同時表達PLZF-RARα和RARα-PLZF...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病急性早幼粒細胞性白血病
...基因的功能恢復,早幼粒細胞乃分化成熟。1%~2%的APL有變異型t(11;17)(q23;q21),使11號染色體上的早幼粒細胞白血病鋅指基因(PLZF)與位於17號染色體上的RARα基因融合。迄今報道的所有患者體內同時表達PLZF-RARα和RARα-PLZF...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病急性早幼粒細胞白血病
...基因的功能恢復,早幼粒細胞乃分化成熟。1%~2%的APL有變異型t(11;17)(q23;q21),使11號染色體上的早幼粒細胞白血病鋅指基因(PLZF)與位於17號染色體上的RARα基因融合。迄今報道的所有患者體內同時表達PLZF-RARα和RARα-PLZF...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病彈性痣
...預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。婚前檢查:婚前檢查(即婚姻保健),它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病