牙體缺損
...和鈣化階段時,對X線非常敏感,有因X線引起的單側牙列缺失的報道。臨牀表現:部分缺牙包括單個或多個牙的缺失。單個牙的缺失一般好發於恆牙,可對稱發生也可單側發生,最常見的牙位是第三磨牙。另外,上頜的側切牙和...
疾病先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病嗅覺障礙
...重的嗅覺損害,表現爲對嗅氣味刺激的反應喪失。(3)嗅覺缺失:先天的嗅覺缺失,表現爲對嗅氣味刺激的無反應。(4)嗅覺倒錯:表現爲對嗅氣味刺激的錯位反應,但不伴有嗅覺敏銳性損傷。(5)幻嗅:不存在客觀的嗅氣味刺激,患...
疾病;神經內科糖原貯積病
...疾病分類營養科疾病概述是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺...
疾病先天性光敏感性卟啉病
...述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性感覺神經病
...爲常染色體隱性遺傳性疾病,於嬰幼兒期發病,故又稱爲先天性感覺神經病。主要表現爲肢體皮膚各種感覺的消失,以四肢遠端爲著。常有甲溝炎,手指和趾部潰瘍等。多數肢體亦有出汗減少或無汗。Ⅲ型:爲嬰兒和兒童中的一...
疾病;神經內科Gunther病
...述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病手指軟組織和指神經部分切除術
...名稱:手指軟組織和指神經部分切除術分類:小兒外科/先天性軀幹和上肢畸形的手術/先天性巨指畸形的手術ICD編碼:82.83概述:手指軟組織和指神經部分切除術用於先天性巨指畸形的手術治療。先天性巨指畸形比較罕見,男性...
小兒外科手術;先天性軀幹和上肢畸形的手術;先天性巨指畸形的手術;手術紅細胞生成卟啉
...述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病