先天性聽骨鏈畸形
...tīnggǔliànjīxíng先天性聽骨鏈畸形是指聽小骨先天性發育障礙、形成的聽骨鏈畸形。聽小骨發育障礙的原因分遺傳性和非遺傳性兩種。妊娠早期病毒感染或服用某些致畸藥物可以導致先天性非遺傳聽骨鏈畸形。主要表現爲自幼一...
先天性肺發育不全
...支氣管腔和阻塞。3.肺功能檢查肺功能呈限制性通氣功能障礙,肺順應性減低和氣道阻力增加。診斷檢查診斷:根據臨牀表現和肺動脈造影即可確診。實驗室檢查:動脈血氣分析表現爲低氧血癥,而動脈二氧化碳分壓在正常範圍...
疾病;呼吸內科輕鏈病與輕鏈沉積病
...有輕鏈蛋白的沉積。進一步研究發現,這些輕鏈均經過糖基化修飾。因此有人推測糖基化可促進輕鏈蛋白在組織中的沉積。病理生理其發病機制類似於原發性澱粉樣變,只是沉積的輕鏈片段主要是κ鏈,而且以輕鏈的恆區爲主,...
疾病;腎臟內科先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚
...節段性或廣泛性的網狀血管擴張,呈大理石樣外觀,肢體受累最多,常繼發潰瘍、壞死、局部萎縮和瘢痕。疾病病因主要由於毛細血管和靜脈血管的畸形導致,小部分與常染色體顯性遺傳有關,但變異較大。最近還報道本病與母...
疾病;風溼免疫科先天性先天性腎囊腫瘤病
...完全或重發育狀態,高度提示爲細菌的發育成熟調控出現障礙,使細胞處於一種未成熟狀態,從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特徵,表現爲細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATPase的亞單位組合,分佈及活性表達的...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性十二指腸閉鎖
...latresia)是胚胎時期,腸管空泡化不全所引致,屬腸管發育障礙性疾病。本病多見於早產兒,其發生率尚無確切統計。十二指閉鎖患兒的母親40~60%有羊水過多史。生後不久(數小時~2天)即發生嘔吐,且嘔吐頻繁、量多、有力,有時...
疾病;普通外科結締組織性腸炎
...腹腔內細菌繁殖,可使特徵性的糞內脂肪和維生素B12吸收障礙在幾日內恢復正常。2.系統性紅斑狼瘡藥物治療以腎上腺皮質激素、硫唑嘌呤爲主。對腸穿孔等併發症需儘早進行手術治療。3.結節性多動脈炎強的松可減輕胃腸道症...
疾病先天性色素缺乏
...增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成,黑色素細胞內有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常,...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病暫時熱病毒屬
...M2(29kDa)蛋白。G蛋白是病毒的膜相關糖蛋白,它有5個糖基化位點使N端連接糖原,並有5箇中和抗原位點。N蛋白被磷酸化,病毒粒子中的M2蛋白也被磷酸化。除了這些蛋白,在BEFV感染的哺乳動物細胞中還發現一個90kDa的非粒子糖...
生物學;病毒維生素K 缺乏症
...Ⅸ、Ⅹ)、血漿凝血抑制物(蛋白C、蛋白S)穀氨酸殘基γ-羧基化的重要輔酶,維生素K缺乏時,上述凝血因子的合成、激活受到顯著抑制,引起各種出血表現。維生素K輔助的穀氨酸殘基γ-羧化還發生於骨、牙、腎、皮膚、肝和乳腺...
疾病;營養科