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頸椎先天融合畸形
...神經系統症狀者，亦可行CT或脊髓造影檢查，以確定椎管狀態及脊髓受累情況。頸椎先天融合畸形的診斷：頸椎先天融合畸形的診斷一般多無困難，主要依據有：先天性：先天性，即從胎生後即出現異常所見。頸部畸形：頸部畸...
骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；先天性枕頸及頸椎畸形 -
先天性胸腺發育不全
...徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這...
疾病 -
小兒非水皰型先天性鱗癬樣紅皮病
...乾燥和大片脫落，可反覆發作。治療目的是改善皮膚乾燥狀態，保護新生嫩皮，預防併發症，幫助患兒安全度過嚴重脫皮的危險期。重型火棉膠樣胎兒常發生死胎或生後不久即死亡。部分患兒可獲得完全緩解。無嚴重併發症者預...
疾病；兒科；皮膚疾病 -
先天性免疫機制
...病毒成分，以沖刷這些入侵者。在下呼吸道和消化道中，人類藉由纖毛的擺動來移除粘液所帶來的微生物，這也是身體抵禦外來病原的第一道防線。生理性的防線包括溫度、酸鹼值、氧和一些溶解因子，例如雞的體溫比較高，可...
生物學 -
先天性性聯無Y球蛋白血癥
...數是男性，於生後9～12月開始發病，此時因爲來自母體的免疫球蛋白耗盡，而自身又不能合成故而發病。症狀體徵：突出的臨牀症狀是反覆細菌感染，如肺炎、支氣管炎、中耳炎、鼻竇炎、腸炎、膿皮病等。常見的病原體爲葡萄...
疾病；皮膚性病科 -
先天性瞼內翻
...一種瞼緣內卷、部分和全部睫毛倒向眼球刺激角膜的反常狀態。臨牀表現：同倒睫，但更嚴重，瞼緣內卷，倒睫刺激角膜，可造成角膜潰瘍和角膜混濁。先天性瞼內翻：多見於肥胖兒童，可能由於瞼部眼輪匝肌過度發育所致或瞼...
疾病；眼科 -
先天性巨結腸症
...腸管神經節細胞缺如，或功能異常，使腸管處於痙攣狹窄狀態，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時可合併其他畸形。臨牀表現1.出生後不排胎糞或糞排出延遲；2.腹脹，嘔吐；3.貧血，消瘦；4.腹部高度膨大...
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先天性全丙種球蛋白低下血癥
...充病人不能產生的抗體。方法是週期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白，劑量爲γ球蛋白每月0.7ml/kg。正常血清IgG約12.0g/L。此方案雖只能維持病人血清IgG在2.0g/L水平，但有明顯的治療作用。長年反覆注射，會引起局部注射部位瘢痕...
疾病 -
生殖器會陰裂縫先天性竇道及囊腫
...ngdòudàojínángzhǒng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：這些缺陷是因腹中線下端融合不完全所致。粘液囊腫間或發生在直腸後壁和尾骨之間，可能是由尾腸殘留部發展而來，可在緊接肛門邊緣前側的竇道里排出囊腫的內容物。症狀...
疾病；皮膚性病科 -
先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...要爲上頜骨發育不良，下頜骨相對前突，而使上下頜呈反狀態，鼻部突出呈鸚鵡嘴樣，齶弓呈V形增高變尖，有時合併齶裂、脣裂，整個面中部後縮，上頜牙列擁擠，上脣短，下脣下垂，有時不出現下頜前突，反而相對形成下頜...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病