變異性紅角皮病
...各異,短時間(幾小時或幾天)形態大小都可發生變化或完全消退,亦可發展爲固定形態者。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌蹠角化。檢查:組織病理:爲非特異性改變。可見角化過度,角化不全,棘層增厚,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病顆粒狀角膜營養不良
...塊,形態各異,逐步向角膜實質深層發展,病竈之間角膜完全正常透明。疾病病因:屬常染色體顯性遺傳病理生理:屬常染色體顯性遺傳診斷檢查:根據臨牀表現,病理可診斷。治療方案:早中期無需治療。視力下降明顯、影響...
疾病;眼科腓骨肌萎縮症
...。近年來分子生物學研究顯示,本病與CMT1型的基因缺陷完全相同,均位於17p11.2。結合電生理改變和周圍神經活檢病理特點,現已明確,Roussy-Lévy綜合徵應歸類於脫髓鞘型CMT,即CMT1型。CMT2型與CMT1型的遺傳特徵和臨牀表現十分相...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...。近年來分子生物學研究顯示,本病與CMT1型的基因缺陷完全相同,均位於17p11.2。結合電生理改變和周圍神經活檢病理特點,現已明確,Roussy-Lévy綜合徵應歸類於脫髓鞘型CMT,即CMT1型。CMT2型與CMT1型的遺傳特徵和臨牀表現十分相...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...各異,短時間(幾小時或幾天)形態大小都可發生變化或完全消退,亦可發展爲固定形態者。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌蹠角化。檢查:組織病理:爲非特異性改變。可見角化過度,角化不全,棘層增厚,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病Charcot-Marie-Tooth病
...。近年來分子生物學研究顯示,本病與CMT1型的基因缺陷完全相同,均位於17p11.2。結合電生理改變和周圍神經活檢病理特點,現已明確,Roussy-Lévy綜合徵應歸類於脫髓鞘型CMT,即CMT1型。CMT2型與CMT1型的遺傳特徵和臨牀表現十分相...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...。近年來分子生物學研究顯示,本病與CMT1型的基因缺陷完全相同,均位於17p11.2。結合電生理改變和周圍神經活檢病理特點,現已明確,Roussy-Lévy綜合徵應歸類於脫髓鞘型CMT,即CMT1型。CMT2型與CMT1型的遺傳特徵和臨牀表現十分相...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病可變性圖案狀紅斑角皮病
...各異,短時間(幾小時或幾天)形態大小都可發生變化或完全消退,亦可發展爲固定形態者。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌蹠角化。檢查:組織病理:爲非特異性改變。可見角化過度,角化不全,棘層增厚,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病變異性紅斑角化病
...各異,短時間(幾小時或幾天)形態大小都可發生變化或完全消退,亦可發展爲固定形態者。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌蹠角化。檢查:組織病理:爲非特異性改變。可見角化過度,角化不全,棘層增厚,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...少,毳毛缺少。②脣齶裂:表現爲小軟齶、無懸雍垂,或完全雙側脣齶裂。③典型的顱面異常及顏面中部發育不良:表現爲凸出的前額、低鼻樑、鼻狹小、上頜發育不良,小嘴、人中短、瞼裂狹小、無淚點、淚管發育不良、無眼...
疾病;皮膚性病科