汗孔角化病
...人中少見。汗孔角化病的病因:汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性,以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型,提示不同的臨牀...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病細胞分類學
拼音:xìbāofēnlèixué英文:cytotaxonomy細胞分類學是利用染色體資科探討分類學問題的學科。過去的分類學是以外部形態類型爲標準的階段,以後,進入本世紀的三十年代染色體的形態學與遺傳學結合,倍數性、染色體組和核型...
生物學多倍體
...和試驗方法第13部分:哺乳動物精原細胞/初級精母細胞染色體畸變試驗];多倍體是細胞核中含有3個以上基本染色體組的個體。多倍體分爲同源多倍體和異源多倍體:(1)同源多倍體,例如同源四倍體由二倍體自然加倍或用秋水...
染色體;細胞;生物學GBZ/T 240.9—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗
...毒理學評價程序和試驗方法第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part9:Invitromammalianchromosomeaberrationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01日起實施...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法先天性色素缺乏
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病雌核生殖
...在雌核生殖。人工誘導雌核生殖,一方面必須首先使精子染色體失活,另一方面還得保持精子穿透和激活卵細胞啓動發育的能力。早在1911年,赫特威氏就第一個成功地人工消除了精子染色體的活性。他在兩棲類研究中,利用輻...
生物學眼皮膚白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病斑駁病
...]piebaldskin疾病分類:皮膚性病科疾病概述:斑駁病:爲常染色體顯性遺傳病,皮損出生時即有,最常見於額部,合併有白髮,白斑常呈三角形或菱形,胸、腹、四肢近端亦可發疹,皮損大小不隨年齡增長而變化,部分病人還可合...
疾病;皮膚性病科脆弱性骨硬化
...爲一種先天性發育異常。有遺傳及家族史。一般認爲是常染色體的顯性遺傳。病理改變:在海綿質骨內肉眼可見灰白色的圓形或卵圓形,邊緣不整齊,形似骨瘤的小骨塊,與皮質及關節軟骨無關。鏡下見這些斑點是由許多比較有...
疾病