第一批罕見病目錄

...Non-SyndromicDeafness84Noonan綜合徵NoonanSyndrome85鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症（脆骨病）OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病（青年型、早髮型）ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)88陣發性睡...

轉乙酰基作用

...供體是乙酰CoA，如圖所示的反應可爲各自的特異性的乙酰轉移酶所催化。在生物學上與解毒、氧化物質的轉化、脂肪酸的代謝、神經興奮傳導等有關。

γ-氨酪酸

拼音：γ-ānlàosuān英文：GABA,gamarex,gammaaminobutyricacid,gamma-aminobutyricacid,γ-aminobutyricacid,gamarex[湘雅醫學專業詞典]γ-氨酪酸說明書：藥品名稱：γ-氨酪酸英文名稱：γ-AminobutyricAcid別名：4-氨基丁酸；γ-氨基丁酸；氨基丁酸；氨酪酸；...

γ照相機和SPECT的質量控制

1．探頭固有均勻性測定，1/d。具體方法爲：(1)接通電源，至少穩定30min以上。(2)取下準直器。(3)取57Co標準點源，或以99mTc溶液自制點源，放射活度以3.7-7.4MBq(100-200μCi)爲宜，放置在距探頭晶體表面1.5-2.0m處，對準探頭視野中心。(4...

4-羥基-4-甲基-5-己烯酸γ-內酯

拼音：4-qiǎngjī-4-jiǎjī-5-jǐxīsuānγ-nèizhǐ英文：4-Hydroxy-4-methyl-5-hexenoicacidgammalactone概述：食品添加劑4-羥基-4-甲基-5-己烯酸γ-內酯（4-Hydroxy-4-methyl-5-hexenoicacidgammalactone）是以氧化芳樟醇爲原料經化學反應制得。分子式C7H10O2。2017...

蝶酰穀氨酸

...suān英文：pteroylglutamicacid概述：葉酸（folicacid）又稱蝶酰谷氨酸（pteroylglutamicacid）是廣泛分佈的一種B族維生素。其輔酶形式是四氫葉酸的一些衍生物，在一碳單位的代謝中起作用。葉酸是一種水溶性維生素，它不存在於自然界...

尿δ-氨基-γ-酮基戊酸

拼音：niàoδ-ānjī-γ-tóngjīwùsuān英文：Urineδ-amino-γ-ketovaleric概述：δ-ALA活性上升是對鉛的特異性反應，臨牀用於鑑別鑑別鉛中毒和鐵缺乏。別名：尿δ-ALA尿δ-氨基-γ-酮基戊酸的醫學檢查：檢查名稱：尿δ-氨基-γ-酮基戊酸分類...

尿r-谷氨酰轉移酶

拼音：niàor-gǔānxiānzhuǎnyíméi正常值：男：12.7～25.7U/L；女：13.2～21.2U/L。化驗結果意義：(1)升高：腎移植急性早期排異反應、腎病。(2)降低：腎腫瘤。化驗取材：尿液化驗方法：尿液檢查化驗類別一：體液和排泄物檢查化驗類...

酰基載體蛋白

拼音：xiānjīzǎitǐdànbái英文：acylcarrierprotein酰基載體蛋白acylcarrierprotein一般縮寫爲ACP．由乙酰CoA、丙二酰CoA重合成脂肪酸是由含有多種酶的複合體進行的，而在它的酰基縮合的階段，酰基CoA不是作爲直接底物，而是被轉移至復...

轉乙酰酶

...nsfer-ase）是催化乙酰基轉移反應的酶之總稱，也稱爲乙酰轉移酶。反應是把乙酰輔酶A（CoA）作爲乙酰基供體進行各種特異反應而生成酯（例如膽鹼乙酰基轉移酶）、酰胺（amide）衍生物、硫酯（thioester）（例如硫辛酸轉乙酰酶）...