短肢侏儒免疫缺陷
...病分類:皮膚性病科疾病概述:具有短肢性侏儒症的免疫缺陷存有三種類型。1、伴有混合型免疫缺陷:感染病的症狀類似於嚴重的混合型免疫缺陷症中所見,易罹患病毒、細菌、真菌和原生動物性感染病。患者通常於一歲內即...
疾病;皮膚性病科青年人中的成年發病型糖尿病
...,這可能是胎兒期胰島素分泌不足的結果,但這種現象在其他MODY亞型中並不多見。由肝細胞核因子突變引起的MODY1及MODY3臨牀表現相似,外顯率相對較低而不完全,高血糖發生的時間稍晚於MODY2,60%~70%突變攜帶者在25歲前被診斷...
疾病;內分泌科Gitlin綜合症
...me)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治療參見重症聯...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病進行性肌萎縮
...蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD)致病的根本原因。Becker型肌營養不良(BMD)基因與Duxhenne型肌營養不良(DMD)處於同一區...
鵪鶉
...髒的全體。鵪鶉體長約16釐米。形似雞雛,頭小尾禿。嘴短小,黑褐色。虹膜慄褐色。頭頂黑而具栗色的細斑,中央縱貫以棕白色冠紋,兩側亦有同色的縱紋,自嘴基越眼而達頸側;額頭側及頦、喉等均淡磚紅色。上背慄黃色,...
中藥學;中藥材;動物類吉特林綜合徵
...me)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治療參見重症聯...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病進行性肌營養不良
...蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD)致病的根本原因。Becker型肌營養不良(BMD)基因與Duxhenne型肌營養不良(DMD)處於同一區...
醛固酮缺乏症
...切除腎上腺後等;後者指醛固酮選擇性分泌不足,腎上腺其他激素(如糖皮質激素)正常,而或ALD的外周作用缺陷所致。症狀體徵醛固酮缺乏症主要表現爲口渴、多飲、噁心、嘔吐、食慾不振、軟弱無力、血壓下降、心律失常等高...
疾病;內分泌科狗尾草
...紫紅或紫色;小穗2-5個簇生於主軸上或更多的小穗着生在短小枝上,橢圓形,先端鈍,長2-2.5mm,鉛綠色;第1穎卵形,長約爲小穗的1/3,具3脈,第2穎幾與小穗等長,橢圓形,具5-7脈;第1外稃與小穗等長,具5-7脈,先端鈍,其內...
中醫學;中藥學;中藥材不明原因發熱
...性疾病、惡性腫瘤性疾病、結締組織和炎性血管性疾病、其他疾病以及診斷不明疾病。有研究報道不明原因發熱的病因共有200餘種,其中感染性疾病佔52%,惡性腫瘤性疾病佔17%,結締組織和炎性血管性疾病佔14%,其他疾病佔8%,...
不明原因發熱;疾病;發熱