氨基酸病
...系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病原發性肺癌診療指南(2022年版)
...進行亞型分類,對於形態學不典型的病例需結合免疫組化染色。儘量避免使用“非特指型”的診斷。晚期NSCLC患者的活檢標本還應兼顧分子病理檢測,尤其是腺癌患者。手術切除大標本肺癌組織學類型應根據最新WHO肺癌分類標準...
詞條;診療指南;原發性肺癌;2022年版診療指南格子狀角膜營養不良
...營養不良ICD號:H18.5流行病學:格子狀角膜營養不良爲常染色體顯性遺傳,外顯率達100%。男女均有。偶爾亦見散發病例。格子狀角膜營養不良的病因:格子狀角膜營養不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型爲常染色體顯性遺傳,其中Ⅰ型外顯...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良急淋
...生白血病其同胞發生白血病的機率是正常人羣的2~4倍。染色體異常合併白血病的機制尚不清楚,原因可能爲受累基因所編碼蛋白影響了基因的穩定性和DNA修復,或是有缺陷的染色體對致癌物的敏感性增加,因而引起控制細胞增...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病己糖激酶缺乏症
...eficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血ALL
...生白血病其同胞發生白血病的機率是正常人羣的2~4倍。染色體異常合併白血病的機制尚不清楚,原因可能爲受累基因所編碼蛋白影響了基因的穩定性和DNA修復,或是有缺陷的染色體對致癌物的敏感性增加,因而引起控制細胞增...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病氨基酸尿症
...系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病進行性肢端黑變病
...島(1962)報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色...
皮膚科疾病;色素障礙性皮膚病;疾病伴隨性狀
...以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞增多症常見於Rh血型陽性者。現知這兩種性狀...
基因急淋性白血病
...生白血病其同胞發生白血病的機率是正常人羣的2~4倍。染色體異常合併白血病的機制尚不清楚,原因可能爲受累基因所編碼蛋白影響了基因的穩定性和DNA修復,或是有缺陷的染色體對致癌物的敏感性增加,因而引起控制細胞增...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病