範科尼綜合徵
...型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質性腎炎...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質性腎炎...
疾病;腎內科;腎小管疾病吞噬功能缺陷病
...過氧化物或過氧化氫,細菌不被殺死,同時還存在白細胞缺乏過氧化物酶,或缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶,或缺乏丙酮酸鹽激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶,不能殺傷過氧化氫酶陽性的細菌;缺乏丙酮酸鹽激酶,則喪失殺傷葡萄...
疾病;風溼免疫科骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質性腎炎...
疾病;腎內科;腎小管疾病X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...血癥(alymphocytosis),共同缺乏T和B細胞分化;③T淋巴細胞缺乏症(absenceofTlymphocytes),選擇性T細胞分化阻滯,X聯或常染色體隱性遺傳;④腺苷脫氨酶缺陷(adenosinedeaminase,ADAdeficiency)等4型。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞...
疾病;兒科白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...產前診斷,如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生。...
疾病;兒科維生素E
...性出現,例如遺傳性球形紅細胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,但該方法簡單。血漿維生素E值與紅細胞過氧化氫溶血試驗之間的關係見表1。相關疾病:vitaminEdeficiency紅細胞增多溶血性貧血維生素E缺乏病遺傳性球形紅細胞增多...
詞條;循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;抗氧化劑;藥物;食品安全;食品添加劑尿氨基酸氮
...:原發性和繼發性氨基酸尿症、腎病、糖尿病、維生素D缺乏缺乏病(佝僂病)、維生素C缺乏缺乏病、範科尼綜合徵(Fanconi綜合徵)、半乳糖血症、糖原貯積病、肝豆狀核變性、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)等。(2)降低:無...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查老年巨幼細胞性貧血(大細胞貧血)
...è(dàxìbāopínxuè)病因病理病機:維生素B12或/和葉酸的缺乏,導致DNA合成障礙。影響因素:胃液分泌減少,致內因子S蛋白減少,使VitB12減少,內因子維生素B12複合體在迴腸末端吸收,瀰漫性腸病或腸手術後可導致內因子缺乏...
疾病苄甲唑啉
...脈管炎、血栓栓塞性脈管炎、術後腸道麻痹、便祕和胃酸缺乏症。本藥主要損害心血管系統、造血系統、消化系統等。妥拉唑啉說明書:藥品名稱:妥拉唑啉英文名稱:Tolazoline別名:妥拉唑林;苯甲唑啉;苄甲唑啉;苄唑啉;...