弗布利綜合徵
...經系統神經節、皮膚、眼、胃腸道、心臟、腎臟等,因此臨牀症狀表現爲多系統損害,有時以某一系統症狀爲主。通常依據臨牀表現、特徵性體徵以及陽性家族史,活檢組織以及培養的皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶活性低下等...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...經系統神經節、皮膚、眼、胃腸道、心臟、腎臟等,因此臨牀症狀表現爲多系統損害,有時以某一系統症狀爲主。通常依據臨牀表現、特徵性體徵以及陽性家族史,活檢組織以及培養的皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶活性低下等...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病X綜合徵
...缺血的客觀證據:ECG:無胸痛發作時ECG大多在正常範圍:少數病人可有輕度ST-T改變。胸痛發作時ECG可出現缺血型ST-T改變,活動平板運動試驗陽性,有時Hoher監測也可發現有心肌缺血的ST-T改變。但也有一些病人典型胸痛發作時未...
疾病;心血管內科;冠狀動脈粥樣硬化性心臟病;心絞痛型冠心病Fabry-Anderson病
...經系統神經節、皮膚、眼、胃腸道、心臟、腎臟等,因此臨牀症狀表現爲多系統損害,有時以某一系統症狀爲主。通常依據臨牀表現、特徵性體徵以及陽性家族史,活檢組織以及培養的皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶活性低下等...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...經系統神經節、皮膚、眼、胃腸道、心臟、腎臟等,因此臨牀症狀表現爲多系統損害,有時以某一系統症狀爲主。通常依據臨牀表現、特徵性體徵以及陽性家族史,活檢組織以及培養的皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶活性低下等...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...經系統神經節、皮膚、眼、胃腸道、心臟、腎臟等,因此臨牀症狀表現爲多系統損害,有時以某一系統症狀爲主。通常依據臨牀表現、特徵性體徵以及陽性家族史,活檢組織以及培養的皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶活性低下等...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...經系統神經節、皮膚、眼、胃腸道、心臟、腎臟等,因此臨牀症狀表現爲多系統損害,有時以某一系統症狀爲主。通常依據臨牀表現、特徵性體徵以及陽性家族史,活檢組織以及培養的皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶活性低下等...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病蕁麻疹和血管性水腫
...iaandangioedema)又稱風疹塊和血管神經性水腫,二者可分別出現或同時發生;表現爲皮膚非指壓痕性的水腫,有時還累及上呼吸道或腸胃道粘膜。蕁麻疹僅損害皮膚表層,表現爲紅色葡行邊緣、中央蒼白的團塊皮疹,有時可融合爲...
疾病骨髓增生異常綜合症
...化療藥物史;是否患有血液系統疾病及非造血組織腫瘤。臨牀症狀:疲倦、乏力爲常見症狀,可有心悸、氣短、鼻衄及口腔潰瘍。少數病人易反覆感染。體檢發現:一般貧血外貌,可伴有輕度脾腫大,少數病人出現皮疹,淋巴結...
骨髓增生異常綜合徵
...化療藥物史;是否患有血液系統疾病及非造血組織腫瘤。臨牀症狀:疲倦、乏力爲常見症狀,可有心悸、氣短、鼻衄及口腔潰瘍。少數病人易反覆感染。體檢發現:一般貧血外貌,可伴有輕度脾腫大,少數病人出現皮疹,淋巴結...
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