威爾遜氏變性
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病皮膚膠樣變性
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科低鉀腎病
...情況下無需特殊治療。低鉀性週期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,患者可突然發生低鉀性肌無力,血鉀常常低於3mmol/L。本病的發病原因尚未完全明瞭,乙酰唑胺能有效改善肌無力。某些甲狀腺功能亢進的患者亦...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南威爾遜氏綜合徵
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病Cheek-Perry綜合徵
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至是白...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至是白...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病肝豆狀核變性
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病失鉀性腎病
...情況下無需特殊治療。低鉀性週期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,患者可突然發生低鉀性肌無力,血鉀常常低於3mmol/L。本病的發病原因尚未完全明瞭,乙酰唑胺能有效改善肌無力。某些甲狀腺功能亢進的患者亦...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病甲狀腺激素不應症
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病