愛德華茲綜合徵
...因。男孩平均生存期2~3個月,女孩10個月,少有存活至兒童期。嵌合型的愛德華茲綜合徵患兒因有正常細胞系,生存期相對較長,臨牀表現差別很大,從接近正常到嚴重的愛德華茲綜合徵症狀不一。本徵無特效治療。預防:在...
疾病;兒科家族性自主神經失調症
...色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病電子耳蝸植入術
...心,多數滿足於聾人世界中靠手語交際的方式。2、年齡兒童接受階內電極植入遭致迷路炎或腦膜炎的可能性比較大。至今只有house耳科研究所報告60例2-18歲的青少年兒童的植入結果,並發展了一套適用於評價兒童聽力的特殊聽力...
手術白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...牙周炎、中耳炎、侷限性軟組織炎和皮膚感染。及有嚴重智力發育遲緩,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)爲一罕見的原發性免疫缺陷病,至今只有2例報道。LADⅡ爲巖藻糖代謝異常,導致白細胞...
疾病;兒科癲癇發作與癲癇綜合症
...非獨立疾病,而是一組疾病或綜合徵。癲癇的患病年齡在兒童及青年組隨年齡增長而增高,至中年組最高,然後下降。癲癇一詞來源於古希臘語,指臨牀反覆發作的肢體抽動或驚厥。在腦電圖技術出現前的38年,Jackson(1886)就...
疾病;神經內科;癲癇強直性發作
...ò英文:tonicseizures疾病分類:神經內科疾病概述:多見於兒童及少年。睡眠中發生較多,是一種全身性的肌肉緩慢持續性收縮,由於不同部位的肌肉收縮的強度不一,故使病人的肢體固定爲某種姿勢,常見的是頭眼向一側偏斜,...
疾病;神經內科家族性植物神經功能障礙症
...色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科癲癇發作與癲癇綜合徵
...非獨立疾病,而是一組疾病或綜合徵。癲癇的患病年齡在兒童及青年組隨年齡增長而增高,至中年組最高,然後下降。癲癇一詞來源於古希臘語,指臨牀反覆發作的肢體抽動或驚厥。在腦電圖技術出現前的38年,Jackson(1886)就...
疾病Lys
...色體隱性遺傳。持續性高賴氨酸血癥的主要症狀爲驚厥、智力障礙、發育障礙、肌張力低下和韌帶鬆弛等。尿中除賴氨酸排出增多外,尚有鳥氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氫吡啶羧酸等排出增多。高賴氨酸血癥伴...
營養學;蛋白質與氨基酸;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定