遺傳性營養不良類脂沉積症
...期表現,可早至6~9歲時就出現,但多數發生在青春期,發病率約90%,平均發病年齡17歲。皮損爲瀰漫性血管角質瘤,即爲散在性或成簇的圓形或卵圓形青紅色乃至黑色痣樣小丘疹,其大小爲2~4mm不等。系皮膚血管的內皮細胞與...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...期表現,可早至6~9歲時就出現,但多數發生在青春期,發病率約90%,平均發病年齡17歲。皮損爲瀰漫性血管角質瘤,即爲散在性或成簇的圓形或卵圓形青紅色乃至黑色痣樣小丘疹,其大小爲2~4mm不等。系皮膚血管的內皮細胞與...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病椎管內轉移性腫瘤
...。全身各處的惡性腫瘤均可轉移到椎管內。肺癌、肝癌、乳腺癌、甲狀腺癌、消化道癌及其前列腺癌均可經動靜脈系統轉移至椎管。淋巴系統腫瘤如淋巴肉瘤,可以通過椎旁淋巴結經椎間孔直接侵入硬脊膜外,破壞椎骨及壓迫脊...
疾病;神經外科瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...期表現,可早至6~9歲時就出現,但多數發生在青春期,發病率約90%,平均發病年齡17歲。皮損爲瀰漫性血管角質瘤,即爲散在性或成簇的圓形或卵圓形青紅色乃至黑色痣樣小丘疹,其大小爲2~4mm不等。系皮膚血管的內皮細胞與...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病賴特綜合徵
...賴特綜合徵患者HLA-B27陽性率80%~90%,HLA-B27陽性者本病的發病率高達20%,而且患者家族中有血清陰性脊柱關節病者發病率上升,說明本病的發生與HLA-B27有關。但有的HLA-B27陽性者易患強直性脊柱炎,有的則易患賴特綜合徵,這可...
疾病;風溼免疫科特發性青春期延遲
...:是一種性染色體缺乏或異常引起的性腺發育異常,女性發病率約1/2500。患者表型爲女性,性不發育,無生育力,身材矮小,頸蹼等。(2)遺傳性性激素合成障礙及外周作用不全:常同時伴有性分化異常。典型的例子是17-羥化酶缺...
疾病;內分泌科腎皮質髓質膿腫
...及女性均可患此病,男女之比相等,但隨着年齡的增長,發病率升高。其臨牀特徵有寒戰、發熱、腰痛或腹痛,以及泌尿系統症狀,常見噁心嘔吐等胃腸道症狀,慢性者可有全身不適、疲勞和體重減輕。體格檢查常無特異性發現...
疾病絕經後卵巢惡性腫瘤
...爲轉移性卵巢腫瘤。若患者有消化道症狀,有消化道癌、乳腺癌病史,診斷基本可成立。但多數病例無原發腫瘤病史。絕經後卵巢惡性腫瘤的治療:卵巢惡性腫瘤的治療原則是以手術爲主,加用化療、放療的綜合治療。手術:一...
婦產科;圍絕經期及絕經期相關疾病;疾病EE
...腺功能不良、閉經、圍絕經期綜合期綜合徵等。用於晚期乳腺癌(絕經期後婦女)、晚期前列腺癌的治療。與孕激素類藥合用,能抑制排卵可作避孕藥。炔雌醇與孕激素配伍,對抑制排卵有協同作用,能增強避孕效果。也可用作...
疾病;消化系統疾病;消化科;胃食管反流病;雌激素藥;藥物多囊性卵巢綜合徵
...調節異常是腎上腺和卵巢雄激素過量分泌的重要原因。但爲什麼會出現類固酮合成的調節異常尚不清楚。胰島素/IGFs系統可刺激卵巢和腎上腺P450C17AmRNA表達及其活性。此外,CYP11A的側鏈裂解酶基因編碼區與產生過多雄激素有關。...
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