單純性紫癜
...珠粘附率降低,抗血小板抗體陽性。某些病人也可能爲常染色體顯性遺傳所致,稱爲家族性單純性紫癜。診斷檢查束臂試驗可爲陽性,抗血小板抗體陽性。治療方案本病對健康無明顯影響,一般無需治療。可用維生素C、路丁改...
疾病;血液科特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...結婚並生育了患卡爾曼綜合徵的兒子。這些家系例證與常染色體顯性遺傳一致。另一些家系則是祖代和父代家庭成員沒有發現異常,第3代的兒女中男性和女性都有嗅覺缺失和性腺功能減退患者,這種遺傳方式顯然符合常染色體...
疾病;內分泌科遺傳性系統性澱粉樣變病
...一)發熱、蕁麻疹和耳聾1962年Muckle和Well等首先報道,屬常染色體顯性遺傳。病起於10歲以內,臨牀有突然發熱、寒戰、蕁麻疹和進行性耳聾,有腎受累,病程多年,最終死於腎功能衰竭。(二)家族性地中海熱1961年由Heller等報道,...
疾病;皮膚性病科EPP
...獨立的卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病口形紅細胞增多症
...性口形紅細胞增多症(hereditarystomatocytosis,HST)是一種常染色體顯性遺傳性溶血病,臨牀可有中重度溶血,外周血口形細胞可達10%~30%,MCV增高,MCHC減低,滲透脆性增加,脾切除無效。在國外,HST於1961年由Lock首先提出,國內於...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血發疹性汗腺瘤
...期或服用雌激素時病變可增大腫脹。部分有家族史,以常染色體顯性遺傳方式遺傳。汗管瘤的病因:1.與遺傳有關本病是一種痣樣腫瘤,有時有家族史。2.可能與內分泌失調有關。發病機制:組織化學研究證明汗管瘤含典型小汗...
疾病;腫瘤科;皮膚腫瘤;皮膚附屬器腫瘤小汗腺汗管瘤
...期或服用雌激素時病變可增大腫脹。部分有家族史,以常染色體顯性遺傳方式遺傳。汗管瘤的病因:1.與遺傳有關本病是一種痣樣腫瘤,有時有家族史。2.可能與內分泌失調有關。發病機制:組織化學研究證明汗管瘤含典型小汗...
疾病;腫瘤科;皮膚腫瘤;皮膚附屬器腫瘤先天性家族性非溶血性黃疸
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病巨形牙骨質瘤
...發性牙骨質瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色體顯性遺傳的特徵,屬反應性增生性改變,非真性骨腫瘤。被列爲頜骨瘤樣病損。疾病名稱:巨大牙骨質瘤英文名稱:gigantiformcementoma別名:巨形牙骨質瘤;家族性多發...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變急粒
...射性物質。吸菸每天超過40支者發生AML後發現有5號或7號染色體異常。較長期應用烷化劑或鬼臼毒素類的腫瘤和非腫瘤病人發生白血病的危險較正常人羣高出250倍以上。國內銀屑病患者應用乙雙嗎啉、乙亞胺等細胞毒藥物1~7年(...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病