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家族性地中海熱
...neanfever概述：家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病，大多數發生於地中海地區血統的人種，尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病，伴隨有發熱和一個或多個...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式，可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀，伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特徵性表現有淡黃色丘...
疾病；風溼免疫科 -
手足徐動症
...動症(athetosis)的常見病因有：①遺傳性或家族性：多爲常染色體隱性遺傳，較罕見；②腦血管意外；③顱內感染；④藥物；⑤腦癱：各種原因引起腦癱可出現手足徐動症；⑥高位頸髓病變。不同類型病因不同，如發作性肌張力障...
疾病；神經內科 -
遺傳性補體缺陷病
...中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應...
疾病 -
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...兒家族性瀰漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科；脂類沉積病 -
全白內障
...部液化，時久可被吸收形成膜性白內障。疾病描述：以常染色體顯性遺傳最爲多見，少數爲隱性遺傳，極少數爲性連鎖隱性遺傳。症狀體徵：爲晶狀體纖維在其發育的中、後期受損害所致。晶狀體全部或近於全部渾濁，有時囊膜...
疾病；眼科 -
46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史，可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX，以前者爲多，少見...
疾病；兒科 -
家族性連續性皮膚剝脫
...他相關內容描述。病因：病因尚不明確。可能爲常染色體隱性遺傳病，亦有認爲與發汗功能障礙及自主神經功能紊亂有關。本病常與汗皰併發。MacKee等認爲屬於一種癬菌疹，但許多患者並無真菌感染竈；Becker等認爲本病是一種先...
疾病；皮膚科；紅斑鱗屑性皮膚病 -
家族性連續性皮膚脫屑
...他相關內容描述。病因：病因尚不明確。可能爲常染色體隱性遺傳病，亦有認爲與發汗功能障礙及自主神經功能紊亂有關。本病常與汗皰併發。MacKee等認爲屬於一種癬菌疹，但許多患者並無真菌感染竈；Becker等認爲本病是一種先...
疾病；皮膚科；紅斑鱗屑性皮膚病 -
近親結婚
...增加了男女雙方的隱性有害基因相遇的機會，使子女中常染色體隱性遺傳病發生率顯著增加，同時流產率、死胎率、兒童早期死亡率、先天畸形率等也有增加。現列出兩種婚配情況下的遺傳病發病率的比較：（堂）親和非近親結...
遺傳性