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酒精性肌病
...。3.使骨骼肌的主要氧化基質的遊離脂肪酸減少。4.出現低血鉀、低血鈉、低血磷、低血鈣和低血鎂等代謝異常，以及維生素B族缺乏，使肌肉產生繼發性損害。5.酒中毒病人如有癲癇發作、震顫、譫妄和高熱等，均可增加軀體活...
疾病 -
動脈肝臟發育異常綜合徵
...淤積綜合徵、Alagille綜合徵。本病徵爲遺傳性疾病，屬常染色體顯性遺傳，有家族發病傾向。症狀體徵生後開始即呈現持續性黃疸，3個月左右出現全身皮膚瘙癢，肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁淤積徵象；特徵性外...
疾病；兒科 -
多發性骨髓瘤病腎病
...管酸中毒和抗利尿激素對抗性多尿。此外，尚可發生腎性佝僂病、骨質疏鬆及低血鉀。也有單獨以Ⅰ型腎小管酸中毒形式出現。（4）急性腎功能衰竭：在多發性骨髓瘤病程中約有半數病人突然發生急性腎衰，其發病機制是綜合...
疾病 -
PEM
...嘔吐、腹瀉，易引起低滲性脫水及電解質嚴重紊亂，產生低血鉀、低血鈉、低血鈣和低血鎂，引起相應症狀。也有報告因低血磷導致病死率增高。常伴有其他營養素缺乏症：尤多見維生素A缺乏缺乏症，可出現眼角膜乾燥軟化，...
營養學；臨牀營養；營養缺乏病 -
Stargardt病
...齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述：這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外，幾乎都是男性，曾疑爲性聯遺傳，似與Fanconi綜...
疾病；皮膚性病科 -
神經節苷脂沉積病
...經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病，90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gang...
疾病；神經內科 -
纖毛不能移動綜合徵
...ndrome，ICS）是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病，爲常染色體隱性遺傳，包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病，發病率約1∶30000～1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使...
疾病；呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
血友病
...有自發性或輕微損傷後出血傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳，患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY，若X染色體攜帶血友病基因，不能正常合成FⅧ或FⅨ，即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX，即使一條X...
詞條；血液系統疾病；疾病；遺傳性疾病 -
斯塔加特病
...齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病