多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤中度重複序列
...1000bp的單拷貝順序間隔排列。拷貝數可達10萬左右。如Alu家族,Hinf家族等屬於這種類型的中度重複序列。(2)長分散片段(Longinterspersedrepeatedsegments,LINES)這類重複順序的長度大於1000bp,平均長度爲3500-5000bp,它們與平均長度爲1...
高脂蛋白血癥Ⅰ型
...áixuèzhèngⅠxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥驚恐障礙診療規範(2020年版)
...、腦功能、心理等方面。研究發現,驚恐障礙具有較高的家族聚集性;與驚恐障礙相關的神經遞質有5-羥色胺、多巴胺、去甲腎上腺素、γ-氨基丁酸等;相關的受體有苯二氮䓬受體和β-腎上腺素能受體等;患者有前額葉、杏仁核...
詞條;精神障礙;診療規範;焦慮障礙外陰天皰瘡
...質合成的細胞表面糖蛋白,屬鈣依賴性黏附分子(鈣粘素)家族,Dsg3與橋粒中85kD的橋粒斑珠蛋白結合,在表皮細胞間粘合上起重要作用。因此,抗表皮細胞間物質抗體與Dsg3結合後,抑制了橋粒黏合上皮細胞的功能,導致棘層鬆解...
疾病;婦產科掌蹠角皮症
...病科疾病概述掌蹠角皮症屬於遺傳性角化性皮膚病,常有家族史。診斷要點:1.多於出生後不久,1-2歲開始發病,兩性相等。常有家族史。2.皮損好發於手掌及足蹠,患處皮膚明顯角化、粗糙、肥厚,角質呈淡黃色,有的病人繼...
疾病;皮膚性病科老年人間質性肺炎
...型的病變有:特發性肺纖維化(隱源性致纖維化肺泡炎),家族性肺纖維化、慢性間質性肺纖維化伴發於膠原血管性疾病、組織細胞增生症X和石棉肺等。②巨噬細胞淋巴細胞型:簡稱淋巴細胞型肺泡炎。巨噬細胞和淋巴細胞均增加...
疾病;老年病科胸腹水纖維蛋白降解產物
...白(原)降解產物可使某些凝固酶陰性的金黃色葡萄球菌聚集,故將此種菌株與被檢胸腹水混合,若引起細菌聚集,則表明胸腹水中有纖維蛋白降解產物存在。試劑:金黃色葡萄球菌懸液。操作方法:玻片法:吸取菌液應用液0.0...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;漿膜腔穿刺液檢查腸息肉
...、貧血等全身症狀,極少數大便時有腫物自肛門脫出。有家族史的病例往往對息肉的診斷有提示作用。凡原因未明的便血或消化道症狀者,尤其是40歲以上的中老年男性,應注意作進一步檢查,以提高大腸息肉的發現率和確診率...
疾病;消化內科