紅細胞還原型谷胱苷肽及穩定試驗
...下降<20%。化驗結果意義:降低:谷胱甘肽合成酶(GSH-Syh)缺乏症、氧化型谷胱甘肽還原酶(GS-SGR)缺乏症、r-谷氨酰半胱氨酸合成酶(r-GCS)缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液...
化驗及醫學檢查菜花原矛頭蝮
...酸酯酶、凝血酶樣酶、蛋白水解酶、氨基酸氧化酶、5′核苷酸酶、核苷焦磷酸酶、透明質酸酶,磷酸單質酶,另外該蛇毒還具有纖維蛋白原凝固活性、出血毒活性和抗血小板聚集活性。中毒途徑:咬傷毒素信息:TJ-GPIb-bpa鏈:分...
生物學;有毒動物端粒酶
...胞裏的行動是複雜而精確的,往往是外來刺激導致蛋白質磷酸化,一級一級地傳遞,激活一定基因,開始轉錄翻譯出平時不存在的蛋白質,這蛋白質再引起接下來的一系列級聯反應。要推翻自然的規律,解決一個酶的問題,無異...
化驗及醫學檢查法布里氏病
...-克二氏綜合徵分類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...-克二氏綜合徵分類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-羥丁酸脫氫酶
...DH的氧化速率與該酶活性成正比。試劑:(1)比色法:①磷酸鹽緩衝液,0.067mol/L,pH7.4。A.0.067mol/LNa2HPO4(9.47g/L)。B.0.067mol/LKH2PO4(9.08g/L)。取A液80.2ml,加B液19.8ml,4℃保存。②NADH溶液(10mg/ml),臨用前以pH7.4磷酸鹽緩衝液配...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定法布里病
...-克二氏綜合徵分類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合...
疾病血管角質瘤綜合徵
...-克二氏綜合徵分類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...-克二氏綜合徵分類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...-克二氏綜合徵分類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病