多發性神經病
...發性周圍神經病,是由各種原因所致的周圍神經病,包括遺傳性、感染後、變態反應性、中毒性、營養缺乏性、代謝性等原因。臨牀主要表現爲四肢對稱性或非對稱性下運動神經元性癱瘓、感覺障礙和自主神經功能障礙。多發性...
疾病;神經系統疾病;多發性周圍神經病;周圍神經疾病;神經內科Alport綜合症
拼音:AlportzōnghézhèngAlport綜合徵又稱爲遺傳性腎炎、家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲...
疾病;遺傳病血液果糖
...血液尿液果糖升高見於果糖尿症(果糖激酶缺陷所致)、遺傳性果糖不耐症、果糖-1,6-二磷酸酯酶缺乏症。附註:(1)果糖尿症患者血糖正常:遺傳性果糖不耐症患者血糖降低。(2)尿液中果糖參考值0.17~0.36mmol/L。
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;糖類測定遺傳毒性
拼音:yíchuándúxìng英文:genotoxicity[WS/T455—2014衛生監測與評價名詞術語]遺傳毒性是指環境化學、物理和生物因素造成生物細胞基因組損害的能力。
通用術語;毒理學;職業衛生;工業毒理;毒性遺傳多態性
拼音:yíchuánduōtàixìng英文:geneticpolymorphism[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]遺傳多態性(geneticpolymorphism)是指在染色體的特定座位上,存在兩種或兩種以上等位基因的現象。
輸血醫學;血型神經營養不良型大皰性表皮鬆解症
...育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:臨牀除呈外傷性皮膚水皰外,還可伴先天性進行性感知性耳聾。呈隱性遺傳。症狀體徵:生後即發病。表現爲四肢伸側,尤其是手指,腕,踝...
疾病;皮膚性病科營養不良型大皰性表皮鬆解症伴幽門閉鎖
...育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:營養不良型大皰性表皮鬆解症爲隱性遺傳病,臨牀除表現爲EB外,還可伴胃部病變。症狀體徵:臨牀除表現爲EB外,還可伴胃部病變。疾病病...
疾病;皮膚性病科多塊狀頭皮綜合徵
...皮膚性病科疾病概述:多塊狀頭皮綜合徵是一種常染色體遺傳病,其表現性不一,可多可少,常在出生時頭皮可見未覆蓋皮膚的肌肉,愈後留下不規則的結締組織結節,其組織病理不呈瘢痕疙瘩狀,外耳可有畸形,耳屏、對耳屏...
疾病;皮膚性病科紅細胞生成性糞卟啉症
...。鑑於一些EPP亦含過量糞卟啉,因而本病是否爲一獨立的遺傳性皮膚病,尚待進一步觀察。症狀體徵:文獻報道其體徵和症狀與EPP相類似,如日曬後有燒灼感和浮腫等光敏感症狀疾病病因:因而本病是否爲一獨立的遺傳性皮膚病...
疾病;皮膚性病科高密度脂蛋白脂固醇
...養不良。4.病理性升高:慢性肝病、慢性中毒性疾病、遺傳性高HDL血癥。HDL膽固醇是一種和總膽固醇濃度無關的危險因素,而且有很高的預期價值.因此,HDL膽固醇濃度的測定對冠心病危險的評估是必需的.化驗取材:血液化驗方法...
化驗及醫學檢查