神經棘紅細胞增多症
...。本病主要缺陷是血中β脂蛋白減少或缺乏,是較罕見的遺傳性疾病,故又稱無β-脂蛋白血癥(betaripoproteinemia)。多見於青春期或成年早期,發病年齡8~62歲;病程7~24年,存活最長者達33年;男性多於女性,男女之比約爲1.8∶1。...
疾病;神經內科黑魚鱗病
...edichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女性攜...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病拉福拉病
...sdisease概述:拉福拉病(Lafora’sdisease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病水中運動療法
...herapy概述:水中運動療法指利用水的浮力進行步行訓練、平衡訓練和關節活動度訓練,或利用水的阻力進行力量訓練和耐力訓練等的治療方法。操作名稱:水中運動療法適應證:水中運動療法適用於1.由於肢體痙攣而不能在陸地...
醫療技術名性聯魚鱗癬
...edichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女性攜...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病醜胎
...稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服大劑...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病耗散結構理論
...njiégòulǐlùn英文:DissipativeStructretheory耗散結構理論是非平衡態熱力學和統計物理學中的一種學說。因發現和研究耗散結構而得名。由比利時物理學家普利高津(1917~)於1969年提出,榮獲1977年諾貝爾化學獎。耗散結構理論指出...
物理學遺傳性出血性毛細血管擴張症
...音:yíchuánxìngchūxuèxìngmáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng概述:遺傳性出血性毛細血管擴張症系常染色體顯性遺傳性疾病,以皮膚、粘膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血爲特徵,肝臟常受累。診...
疾病變異性紅角皮病
...性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病斑色胎
...稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服大劑...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病