亨廷頓病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前段周邊部的異常合伴虹...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼亨廷頓舞蹈病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性舞蹈病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病;神經內科;運動障礙疾病過敏性哮喘
...的重要因素,但不能解釋全部病因。1、遺傳因素髮病有家族性,提示遺傳因素與發病相關。目前已經明確許多基因參與發病。總IgE及特異性IgE(sIgE)的產生及氣道的高反應性均爲特定基因控制。研究提示,常染色體11q、12q、13q...
疾病慢性進行性舞蹈病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肺囊性纖維化
...囊性肺纖維化(cysticpulmonaryfibrosis,CPF或CF)是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見,每2500人中大約有1人受累,25人中有1人爲攜帶者,其他人種則極少見。作爲一種外分泌腺的病變,胃腸道和...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病新生兒暫時性低γ球蛋白血癥
...由於出生時通過胎盤的IgG濃度低下而易患本病。本病不具家族性。疾病描述:正常新生兒出生1個月開始產生IgG,而本病患者要遲至出生後9~15個月纔開始產生IgG,至2~4歲時達到正常水平。症狀體徵:在血清IgG較低期間,患者頻...
疾病;皮膚性病科氯地庚波
...痛,一般性失眠等。2.麻醉前用藥以減少焦慮和緊張。3.家族性、老年性和特發性動作性震顫、肌痙攣。4.乙醇戒斷綜合徵。酒精中毒及痙攣(如傷風和各種腦膜炎所致的抽搐發作)。5.與抗癲癇藥合用治療癲癇大發作或小發作。...
立布龍
...痛,一般性失眠等。2.麻醉前用藥以減少焦慮和緊張。3.家族性、老年性和特發性動作性震顫、肌痙攣。4.乙醇戒斷綜合徵。酒精中毒及痙攣(如傷風和各種腦膜炎所致的抽搐發作)。5.與抗癲癇藥合用治療癲癇大發作或小發作。...