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二糖酶缺乏症
...各種因素，這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q，是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀，雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水...
疾病；消化科；腸道疾病；小腸疾病 -
葡萄糖腦酰胺沉積病
...質性，同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起，例如肌營養不良症，較常見的是DMD/BMD，但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確，用A病的多態性位點進行B病的基因診斷，勢必被引入歧途，導致診斷錯誤。...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
甲狀腺激素不反應綜合徵
...從遺傳特徵來說，甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）屬於常染色體顯性遺傳，文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變，則病情是嚴重的抵抗，也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
甲狀腺激素不敏感綜合徵
...從遺傳特徵來說，甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）屬於常染色體顯性遺傳，文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變，則病情是嚴重的抵抗，也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
CM1家族黑矇性白癡
...酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Suzuki（1964）將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...質性，同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起，例如肌營養不良症，較常見的是DMD/BMD，但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確，用A病的多態性位點進行B病的基因診斷，勢必被引入歧途，導致診斷錯誤。...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
神經病變性急性戈謝綜合徵
...質性，同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起，例如肌營養不良症，較常見的是DMD/BMD，但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確，用A病的多態性位點進行B病的基因診斷，勢必被引入歧途，導致診斷錯誤。...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
肌張力障礙
...。發病機制：特發性肌張力障礙（idiopathicdystonia）可爲常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
卡-恩二氏病
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
疾病 -
Ⅱ型RTA
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕，表現爲生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害（骨軟化、骨質疏...