亨廷頓舞蹈病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性舞蹈病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Ⅱ型多發性內分泌腺瘤病
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤慢性進行性舞蹈病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病;神經內科;運動障礙疾病腎澱粉樣變性
...、炎症及其他可以引起澱粉樣變性的疾病。後來又發現了家族內發病的遺傳性澱粉樣變性。在臨牀實踐中,學者們又總結出如內分泌澱粉樣變性、老年澱粉樣變性、長期透析相關澱粉樣變性等。實際上,儘管導致本病的澱粉樣蛋...
疾病;腎臟內科路易體癡呆
...突觸核蛋白(α-synuclein)爲Lewy體結構的主要成分,部分DLB及家族性帕金森病患者存在α-突觸核蛋白基因突變,使α-突觸核蛋白由可溶性轉變爲不溶性,發生異常聚集,推測α-突觸核蛋白基因突變可能與DLB及PD的發病有關。DLB很少有...
疾病;神經內科朊病毒
...SS綜合徵朊病毒(Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndromeprion)致死家族性失眠症朊病毒(Fatalfamilialinsomniaprion)真菌朊病毒(Fungalprions)啤酒酵母[URE3]朊病毒(URE3prion)啤酒酵母URE2朊病毒(URE2prion)啤酒酵母PSI朊病毒(PSIprion)鵝掌柄孢...
朊毒體感染;病原微生物Burger-Gruz綜合徵
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥路易體病診療規範(2020年版)
...幻視爲突出表現的精神症狀。本病多發於老年期,很少有家族遺傳傾向。路易體癡呆佔老年期癡呆的15%~20%,路易體癡呆可能的人口學特徵及危險因素包括:增齡、男性、帕金森病家族史、卒中、焦慮及抑鬱史。二、病理、病因...
詞條;精神障礙;診療規範;器質性精神障礙複發性線性棘層鬆解性皮膚病
...的細胞間橋相連在一起。復發性線性棘層鬆解性皮膚病與家族性良性天皰瘡在某些方面相似,均爲復發性水皰性損害及棘刺鬆解現象,病理及超微結構改變相似,但本病爲單側線狀排列,早年發病,掌蹠受累,因此認爲是一新病...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病