半乳糖腦苷類脂沉積病
...病因:克拉伯病爲常染色體隱性遺傳,突變基因位於14p。患兒基因缺陷,體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。發病機制:因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神經內科;脂類沉積病;疾病腹腔穿刺
...,須放液減輕腹內壓力,或腹腔內給藥。禁忌證:肝硬變患兒有肝昏迷先兆,禁止大量放液。準備:1.器械準備(1)治療車:上層置一清潔大治療盤,內放腹腔穿刺包和治療盤;下層置中單、棉墊、多頭腹帶、量杯、消毒液、穿...
醫療技術名;手術半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...病因:克拉伯病爲常染色體隱性遺傳,突變基因位於14p。患兒基因缺陷,體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。發病機制:因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神經內科;脂類沉積病糖原貯積病
...萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:(1)空腹誘發嚴重低血糖,患兒出生後即出現低血糖,驚厥以至昏迷。長期低血糖影響腦細胞發育,智力低下,多於2歲內死亡。(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。(3)高脂血症,臀和四肢伸面有黃色瘤。向...
疾病安蘇萌
...[用法]:每天0.1國際單位/公斤,晚上臨睡前批下注射,至患兒至賣藝的高度或骨髓閉合。2.其它病症引起的生長失敗:慢性腎功能不全導致的生長髮育障礙,15歲以前患慢性腎疾病的兒童,有近一半的患兒最終身高比平均值低2.5個...
高免疫球蛋白E綜合徵
...t指出本病血清IgE增高。1972年Buckley等相繼報告病例並發現患兒血清中IgE明顯升高,故又曾以Buckley的名字命名爲Buckley綜合徵。1974年Hill又發現本病還有中性粒細胞趨化功能降低。目前大多數學者都以高IgE綜合徵(HIES)取代Job綜合...
疾病症狀性癲癇綜合徵
...本病病因不清,特發性嬰兒痙攣症爲常染色體隱性遺傳。患兒多在1歲前發病,高峯爲4~7個月,男嬰多見,通常表現特徵性痙攣、精神運動發育遲滯及高波幅失律EEG叄聯徵,痙攣爲屈曲性、伸展性、閃電樣或點頭樣,常爲多種類...
疾病;神經內科毛細支氣管炎臨牀路徑(2010年版)
...哮鳴音。當喘憋緩解時,可有細溼羅音、中溼羅音。部分患兒可有明顯呼吸困難,出現煩燥不安、鼻翼扇動、三凹徵及口脣發紺。4.外周血象:外周血白細胞多偏低或正常,合併細菌感染時多增高。5.胸部X線:表現不均一,大部...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑新生兒呼吸暫停
...困難,關鍵是鑑別原發性和症狀性。因此,對呼吸暫停的患兒應當進行詳細的全面的體格檢查,特別注意低體溫、紫紺、心臟、肺部和神經系統的異常表現。生後24h內發生呼吸暫停的患兒往往可能存在敗血症;生後3d至1周內出現...
疾病纖維胃、十二指腸鏡檢查
...有嚴重心臟病。準備:1.瞭解病情,交待注意事項,爭取患兒合作。如做過鋇餐檢查,應間隔3d行胃鏡檢查。2.禁食8~12h。3.檢查前排空大小便。幽門梗阻者須先抽空胃內容物。4.術前30min肌內注射阿托品。精神緊張者,酌情肌注...
醫療技術名;化驗及醫學檢查