Cockayne氏綜合徵
...zhēng概述:又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機:病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老...
疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...quēfázhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病不安腿綜合徵
...vigneGJ等,1994)。國內楊任民於1978年首例報道。一般見於老年人伴有睡眠中週期性動作者。疾病名稱:不安腿綜合徵英文名稱:restlesslegssyndrome縮寫:RLS別名:anxietastibia;astheniccruralparesthenia;Ekbom綜合徵;impatiencemusculaire;legjitt...
疾病X綜合徵
...微循環功能障礙或血管舒張儲備功能不足有許多因素,如老年、高血壓、糖尿病及血脂紊亂等引起小冠狀動脈病理改變,例如內膜增生及內皮細胞變性,引起微血管內皮細胞功能不全,從而使內皮衍生的NO生成減少,血流介導的...
疾病;心血管內科;冠狀動脈粥樣硬化性心臟病;心絞痛型冠心病Rubinstein-Taybi氏綜合徵
拼音:Rubinstein-Taybishìzōnghézhēng概述:又稱Rubinstein氏綜合徵、闊拇指巨趾綜合徵,爲一種獨立疾病。臨牀表現:特徵爲短粗拇指(趾)、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現爲精神運動發育遲緩,有呼吸道感染史。面部:...
疾病Chediak-Higashi綜合徵
拼音:Chediak-Higashizōnghézhēng疾病別名白細胞異常白化綜合徵先天性白細胞顆粒異常綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵,又稱白細胞異常白化綜合徵,是一種少見的遺傳性疾病。由Chediak於1952年首先報道,患...
疾病;皮膚性病科週期性嗜睡-病理性飢餓症候羣
概述:發作性嗜睡強食綜合徵又稱Kleine-Leine綜合徵(KLS),是一種罕見的綜合徵。1925年Kleine報道一組病例,病人均爲青年男性,這些人在發病時,除了喫飯和大小便時清醒外,其他時間都始終處於睡眠狀態。病人在睡眠時也能...
疾病;神經內科;睡眠障礙閉鎖肺綜合症
概述:閉鎖肺綜合徵(lockedlungsyndrome,LIS)是指支氣管哮喘或慢性喘息型支氣管炎患者,因長期或大量吸入β受體激動劑(如異丙腎上腺素)而發生的呼吸道明顯閉塞,哮喘持續狀態或猝死。閉鎖肺綜合徵是支氣管哮喘患者的氣...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵脊髓栓系綜合症
...最多見。根據膀胱功能測定,可分爲痙攣性小膀胱和低張性大膀胱。前者常合併痙攣步態、尿頻、尿急、壓力性尿失禁和便祕,繫上運動神經元受損的表現;後者表現爲滴流性尿失禁、殘餘尿量增多和大便失禁等,系下運動神經...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病Alport 綜合徵
拼音:Alportzōnghézhēng疾病別名阿爾波特氏綜合徵,先天家族遺傳性出血性腎炎,阿爾波特綜合徵,家族性遺傳性腎炎綜合徵,遺傳性腎炎,遺傳性血尿-腎病-耳聾綜合徵,家族性出血性腎炎,遺傳性腎炎-神經性耳聾綜合徵,Guthrie-Alport綜...
疾病;兒科