Kugelberg-Welander病
...可通過PCR方法擴增SMNt基因的7、8號外顯子並結合單鏈構象多態分析(SSCP)或應用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進行診斷。輔助檢查:CT肌肉掃描:此有助於脊髓性肌萎縮(SMA)與各型肌營養不良的鑑別。SMA呈現...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...可通過PCR方法擴增SMNt基因的7、8號外顯子並結合單鏈構象多態分析(SSCP)或應用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進行診斷。輔助檢查:CT肌肉掃描:此有助於脊髓性肌萎縮(SMA)與各型肌營養不良的鑑別。SMA呈現...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...可通過PCR方法擴增SMNt基因的7、8號外顯子並結合單鏈構象多態分析(SSCP)或應用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進行診斷。輔助檢查:CT肌肉掃描:此有助於脊髓性肌萎縮(SMA)與各型肌營養不良的鑑別。SMA呈現...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病老年肥胖症
...DL下降等,研究還發現脂蛋白脂酶基因變異體即HindⅢ基因多態性與腹型肥胖患者三酰甘油升高,HDL-C水平降低相關聯。肥胖者血漿中瘦素(Leptin)水平增高,提示存在Leptin抵抗。研究表明Leptin抵抗與血脂升高有顯著相關性。阻塞...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病老年人肥胖病
...DL下降等,研究還發現脂蛋白脂酶基因變異體即HindⅢ基因多態性與腹型肥胖患者三酰甘油升高,HDL-C水平降低相關聯。肥胖者血漿中瘦素(Leptin)水平增高,提示存在Leptin抵抗。研究表明Leptin抵抗與血脂升高有顯著相關性。阻塞...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;疾病老年人積脂病
...DL下降等,研究還發現脂蛋白脂酶基因變異體即HindⅢ基因多態性與腹型肥胖患者三酰甘油升高,HDL-C水平降低相關聯。肥胖者血漿中瘦素(Leptin)水平增高,提示存在Leptin抵抗。研究表明Leptin抵抗與血脂升高有顯著相關性。阻塞...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;疾病老年人肥胖症
...DL下降等,研究還發現脂蛋白脂酶基因變異體即HindⅢ基因多態性與腹型肥胖患者三酰甘油升高,HDL-C水平降低相關聯。肥胖者血漿中瘦素(Leptin)水平增高,提示存在Leptin抵抗。研究表明Leptin抵抗與血脂升高有顯著相關性。阻塞...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;疾病原發性肺癌診療指南(2022年版)
...謝、基因組不穩定、DNA修復及細胞增殖和凋亡調控的基因多態性均可能是肺癌的遺傳易感因素,其中代謝酶基因和DNA損傷修復基因多態性是其中研究較多的兩個方面。5.其他與肺癌發生有關的其他因素還包括營養及膳食、體育鍛...
詞條;診療指南;原發性肺癌;2022年版診療指南α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...聚焦技術分析人類α1-AT電泳遷移率,發現其在人羣中存在多態現象。現已鑑定出75種以上的α1-AT變異體,但大多數無臨牀意義或很罕見,分別命名爲B、C、D、E、F、G、L、M、N、P、S、V、W、X、Z等。各等位基因分別用PiM、PiS、PiZ等...
疾病骨質軟化症與佝僂病
...括以前報道的突變類型外,並發現第16號外顯子上游新的多態性(46bp)和第1號外顯子(R20X)的突變(R20X爲突變熱點)類型,但有2個家族無PHEX基因突變。Kelleher等報道。電勢把閘性氯通道(voltagegatedchloridechannel,CLCN5)的錯義突...
疾病