端粒酶
...),是基本的核蛋白逆轉錄酶,可將端粒DNA加至真核細胞染色體末端。端粒在不同物種細胞中對於保持染色體穩定性和細胞活性有重要作用,端粒酶能延長縮短的端粒(縮短的端粒其細胞複製能力受限),從而增強體外細胞的增...
化驗及醫學檢查46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX,以前者爲多,少見...
疾病;兒科色素性青光眼
...青光眼。本病多見於25-40歲男性,有一定家族性,爲常染色體顯性遺傳,基因定位在第7對染色體。病人多爲近視眼、深前房和寬房角。其發病特點是中周邊虹膜向後凹陷,瞳孔運動時,虹膜與其下的懸韌帶產生摩擦,色素顆粒...
疾病;眼科顆粒狀角膜營養不良
...遺傳有關的原發性進行性角膜病變的總稱。該病多數爲常染色體顯性遺性;原發於角膜,很少伴隨其他眼部病變或全身病變;起病大多在20歲以前;多侵犯角膜中央,雙眼對稱;病程緩慢,病變區多無新生血管生長;開始只侵犯...
疾病;眼科2009年諾貝爾生理學或醫學獎
...塔克獲得,獲獎的理由是“發現端粒和端粒酶是如何保護染色體的”。ElizabethH.BlackburnCarolW.GreiderJackW.Szostak這三位科學家分別爲美國加州大學舊金山分校的ElizabethH.Blackburn、美國約翰•霍普金斯大學醫學院的CarolW.Greider和哈佛醫學...
諾貝爾生理學或醫學獎世界血友病日
...箇中心控制部分叫作細胞核,它包含着類似雙螺旋結構的染色體。染色體決定着每個人個體特徵的發展。受染色體決定最明顯的特徵是人的性別。決定性別的這一對染色體叫作性染色體,分別稱爲X和Y。女性具有兩個X染色體(XX...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病前期
...前期(prophase)前期是有絲分裂的第一期,該期的主要特徵是染色質凝縮成完全相同的兩條染色單體連接而成的具有明顯特徵的染色體。前期發生的主要事件有4種:染色體的凝集、分裂極的確定、核仁的消失和核膜的解體。染色體凝...
生物學Hurler綜合徵
...多糖病I-H型(MPS-IH型),又稱Hurler綜合徵,Hurler基因位於1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由於此酶缺乏,其前體物的降解受阻而在體內堆積。硫酸皮膚素...
疾病;皮膚性病科青少年及小兒卵巢腫瘤
...的核型爲46,XX,但其與宿主的核型卻存在遺傳學差異。染色體着絲粒的核異質性研究發現,女性宿主多表現爲雜合子核型,而畸胎瘤組織則多爲純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點進行研究卻發現,雖然畸胎瘤組織核...
疾病;婦產科WS/T 487—2016 隱孢子蟲病的診斷
...待自然乾燥後,用無水甲醇固定3min~5min。D.1.2改良抗酸染色法:D.1.2.1試劑D.1.2.1.1苯酚復紅染色液鹼性復紅4.0g,95%酒精20mL,苯酚8mL,蒸餾水100mL。將鹼性復紅溶於95%酒精,在磁力攪拌器上混合直至全部溶解。緩慢添加入苯酚直至...
中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準