半乳糖血症
...血癥最爲常見。半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏是由於基因突變所致,呈常染色體隱性遺傳。半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的基因位於第9號染色體短臂p13區,人羣中的基因頻率爲1/150。患者均爲純合子,雜合子一般不發病。患者的父母...
生物學大百解薯
...血清丙氨酸轉氨酶略升高,餘未見異常。馬兜鈴酸A有致突變作用,Ames法試驗表明,在加或不加S9時回變菌落數皆明顯增加,呈量效關係。微核試驗表明馬兜鈴酸A可使微核率升高。性味:苦;寒;有小毒歸經:心;胃;大腸經功...
中醫學;中藥學;中藥材苯丙酮酸尿
...酸。PKU是因苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突變導致PAH活性降低或喪失,Phe在肝臟中代謝紊亂所致。PKU患者苯丙氨酸羥化酶缺乏,酪氨酸及正常代謝產物減少,血Phe含量增加,刺激轉氨酶發育,次要代謝途徑增強,...
疾病;兒科外陰白化病
...分爲酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA,Ⅰ-A型;黃色突變OCA,Ⅰ-B型;溫度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)...
疾病;婦產科GBZ/T 240.24—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第24部分:慢性經口毒性試驗
...分:皮膚致敏試驗;——第8部分:鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;—...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;毒理學;經口毒性2-硝基丙烷
...性毒性:人吸入10~30ppm,4小時/天,3天/周,無症狀。致突變性:微生物致突變:鼠傷寒沙門氏菌25μl/皿。微粒體致突變:鼠傷寒沙門氏菌3μl/皿。生殖毒性:大鼠腹腔最低中毒劑量(TDL0):2250mg/kg(孕1~15天用藥),對胎鼠心...
食品相關產品新品種申報與受理規定
...;2.遷移量爲0.01mg-0.05mg/kg(含0.05mg/kg),應當提供三項致突變試驗(Ames試驗、骨髓細胞微核試驗、體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗或體外哺乳動物細胞基因突變畸變試驗);3.遷移量爲0.05mg-5.0mg/kg(含5.0mg/kg),應當提供三項...
法規文件一甲胺
...刺激現象,最終出現衰竭、肝凝血酶原形成功能障礙。致突變性:大鼠吸入10μg/m3顯性致死試驗陽性。3mmol/L可致小鼠淋巴細胞突變。5株鼠傷寒沙門氏菌突變試驗均爲陽性。危險特性:易燃,與空氣混合能形成爆炸性混合物。接...
分子診斷
...nucleicacid-baseddiagnosis),即對各種DNA和/或RNA樣本的病原性突變的檢測以便實現對疾病的檢測和診斷。隨着第一張人類基因組測序圖以及隨後的其他生物基因組測序圖的發表,分子診斷學已進入了一個有着空前機會和挑戰的新時代...
分子診斷基因修補技術
...ec)和另一名研究人員,發展了一套新的技術來修補有單一突變的基因。他們合成了一個細小的分子,叫嵌合體,它含有DNA和少量RNA,能觸發細胞正常DNA修補系統的活動。這種修補機制能仔細檢查DNA,從而找出任何有錯誤的DNA,然...
手術