費波瑞病
...布里氏病,磷脂沉着綜合徵,法布里病,瀰漫性血管角質瘤,遺傳性營養不良類脂沉積症,Fabry-Anderson病疾病分類風溼免疫科疾病概述本病又稱瀰漫性血管角質瘤、遺傳性營養不良類脂沉積症、Fabry-Anderson病等,是一種罕見的遺傳性疾病...
疾病;風溼免疫科畸形
...觀察和生物化學方法才能檢測出。畸形的誘發因素可分爲遺傳因素和環境因素。遺傳因素是來自雙親染色體遺傳物質的異常導致畸形的發生,包括染色體數目異常、染色體結構異常(染色體畸變)及基因突變。環境因素有化學物...
口形紅細胞增多
...多可爲原發性也可爲繼發性。原發性口形紅細胞增多見於遺傳性口形紅細胞增多徵、遺傳性乾癟紅細胞增多症和Rh缺乏綜合徵;繼發性口形紅細胞增多則見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管疾病、肝膽疾病和某些藥物治療後(如長...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血範特荷甫定律滲透壓公式
拼音:fàntèhéfǔdìnglǜshèntòuyāgōngshì範特荷甫定律滲透壓公式是1886年範特荷甫(van’tHoff)根據實驗數據得出一條規律:對稀溶液來說,滲透壓與溶液的濃度和溫度成正比,它的比例常數就是氣體狀態方程式中的常數R。這條...
X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一組遺傳性疾病,可伴有B細胞分化異常,也可不伴有B細胞分化異常。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞缺陷,也是最常見的SCID,而B細胞無缺陷(T-B+)SCID。疾病描述嚴...
疾病;兒科肌張力障礙
...:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)病因不明,可能與遺傳有關,繼發性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦幹網狀結構等病變的症候。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染...
疾病;神經內科;運動障礙疾病口形紅細胞增多症
...多可爲原發性也可爲繼發性。原發性口形紅細胞增多見於遺傳性口形紅細胞增多徵、遺傳性乾癟紅細胞增多症和Rh缺乏綜合徵;繼發性口形紅細胞增多則見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管疾病、肝膽疾病和某些藥物治療後(如長...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病基因檢測
...最新的生物醫學研究發現,疾病的發生、發展過程都受到遺傳和環境兩方面的共同影響。其中,遺傳物質上發生的異常是產生疾病的內因,也是基礎。這些異常可能來自父母的先天遺傳,也有可能在後天生活中受有害環境因素誘...
生物學;生物醫學;遺傳學肌緊張不足綜合徵
...:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)病因不明,可能與遺傳有關,繼發性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦幹網狀結構等病變的症候。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染...
疾病;神經內科;運動障礙疾病