糖原貯積病Ⅱ型
...牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌,肌無力。4.Ⅲ型多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減...
疾病;神經內科alstroem 綜合徵
...遺傳性疾病。病理生理本病呈常染色體隱性遺傳,氨基己糖苷酶A基因座位位於15q23~q24。同胞再發風險率爲1/4。近二叄十年來病因、生化研究、診斷方法等方面都更趨完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A,不能裂解神經節苷分子末...
疾病;兒科糖原累積症
...因學:1.糖原累積症Ⅲ型病因爲肝和肌肉內澱粉-1,6-葡萄糖苷酶(脫支酶)缺陷,糖原由磷酸化酶分解後,不能進一步徹底分解爲葡萄糖。2.糖原累積症Ⅳ型由於澱粉-(1,4-1,6)-轉葡萄糖苷酶(分支酶)缺陷所致。所積貯的糖...
疾病糖原貯積病Ⅰ型
...牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌,肌無力。4.Ⅲ型多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減...
疾病;神經內科報告基因
...氯黴素乙酰轉移酶基因(cat)、慶大黴素轉移酶基因、葡萄糖苷酶基因、熒光酶基因等。nos、ocs這兩個基因是致瘤土壤農桿菌(Agrobacteriumtumfaciens)的Ti質粒特有的,對Ti質粒進行改造,用相應的致瘤農桿菌轉化植物體時,如果外源基...
黏多糖貯積症
...溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全,並在溶酶體內堆聚,尿不完全代謝產物排出增加,導致軟骨、結締組織、心臟、中樞神經等功能障礙。...
疾病;風溼免疫科氨基糖苷抗生素
...音:ānjītánggānkàngshēngsù英文:aminoglycosideantibiotics氨基糖苷抗生素是含氨基糖的一組抗生素,鏈黴素爲其代表。由鏈黴菌(Streptomyces)產生的其他的氨基糖苷抗生素有卡那黴素、新黴素及巴龍黴素等。都與30S核糖體亞單位相結...
生物學抗核苷酶試驗
...yàn英文:antinicotinamideadeninedinucleotidasetest,ANADtest概述:核苷酶爲A組乙型溶血性鏈球菌的細胞外產生的酶之一,核苷酶與其他幾種酶一樣具有抗原性,可使機體產生抗核苷酶(antinicotinamideadeninedinucleotidase,ANAD)抗體。檢查名稱:...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;補體結合試驗黏多糖貯積症Ⅶ型
...粘多糖貯積病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈爾伯傑綜合徵,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵爲智力正常或略落後、骨骼...
疾病;風溼免疫科消化酶
...以不直接參與消化作用。(2)碳水化合物分解酶;α-葡糖苷酶(麥芽糖酶)存在於高等動物的唾液、腸液以至低等動物的消化液中。β-葡糖苷酶,存在於高等動物的小腸液中。β-半乳糖苷酶(乳糖酶)存在於高等動物的腸液及...
生物學