crigler-najjar綜合徵
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病先天性高膽紅素血癥
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病變形性肌張力障礙
...生期正常;無藥物中毒史;無智力低下、無錐體束徵;有家族史;排除其他原因引起的肌張力不全。實驗室檢查:一般的實驗室檢查無特殊所見。其他輔助檢查:神經影像學檢查,裂隙燈檢查等均正常,中樞神經遞質檢查可提供...
疾病;兒科甘油三脂
...mg/dl)。化驗結果意義:(1)升高:原發性高甘油三酯血癥、家族性高甘油三酯血癥和家族性混合型高脂血症佔0.5%~1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白異常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏...
化驗及醫學檢查虹膜角膜內皮綜合症
...ectopialentisetpupillae):晶狀體及瞳孔異位系外胚葉發育不良性疾病,累及雙眼,常染色體隱性遺傳,多有血緣婚姻家族史。眼部表現爲晶狀體小、晶狀體及瞳孔移位而變形、瞳孔不易散大及括約肌萎縮。可有單眼複視。晶狀體脫...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光ICE綜合徵
...ectopialentisetpupillae):晶狀體及瞳孔異位系外胚葉發育不良性疾病,累及雙眼,常染色體隱性遺傳,多有血緣婚姻家族史。眼部表現爲晶狀體小、晶狀體及瞳孔移位而變形、瞳孔不易散大及括約肌萎縮。可有單眼複視。晶狀體脫...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光虹膜角膜內皮綜合徵
...ectopialentisetpupillae):晶狀體及瞳孔異位系外胚葉發育不良性疾病,累及雙眼,常染色體隱性遺傳,多有血緣婚姻家族史。眼部表現爲晶狀體小、晶狀體及瞳孔移位而變形、瞳孔不易散大及括約肌萎縮。可有單眼複視。晶狀體脫...
疾病甲種胎兒球蛋白試驗
...於轉移性肝癌、慢性肝病、妊娠及生殖腺胚胎源性腫瘤及良性家族性AFP增高等,但其測定值均不如肝癌患者高。附註:(1)一般情況下,急性肝炎、肝硬化、多數AFP<300μg/L;而60%的肝細胞癌、睾丸癌、非精原細胞的生殖細胞瘤...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;腫瘤免疫檢測