急性間歇性卟啉症
...傳性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病,屬常染色體顯性遺傳,血色素代謝中尿卟啉原I合成酶活性降低,ALA合成酶活性增高,卟啉前體ALA和卟膽原(PBG)形成過多。本病經典叄聯徵是腹痛、暗黑色尿和神經精神症狀。本...
疾病;皮膚性病科結節性腦硬化
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科α-貯存庫病
...粒顯著減少或缺如,而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血,但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱:α-貯存池病英文名稱:...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病網狀肢端色素沉着
...皮膚性病科疾病概述:1943年北村等首先描述本病,爲常染色體顯性遺傳性疾病。往往始發於兒童期,於手足背、掌蹠出現微凹的雀斑樣色素沉着,1~4mm直徑,常互相連接形成不規則的網狀外觀,隨後可波及到身體其它部位。症...
疾病;皮膚性病科皮膚膠樣變性
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科α-儲存池病
...粒顯著減少或缺如,而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血,但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱:α-貯存池病英文名稱:...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病男性吐納綜合徵
...述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾,睾丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合...
疾病;內分泌科膠樣假性粟丘疹
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科遺傳性小腦性共濟失調
...累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。臨牀表現1.多在30-60歲起病,少數在少年期或70歲時發病。有常染色體顯性遺傳的家族史,常以共濟失調步態爲首發症...
小角膜
...角膜常伴淺前房,易發生閉角型青光眼。疾病病因:屬常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理:屬常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查:角膜直徑10mm,角膜扁平,曲率半徑增大,眼前段不成比例地縮小。相關出處:眼科學第六版
疾病;眼科