腓骨肌萎縮症
...囊形成。CMT4型的屍檢病理髮現周圍神經從神經根到神經末梢呈瀰漫性結節樣肥厚,鏡檢可見神經軸突變性和脫髓鞘,施萬細胞和膠原纖維增生形成洋蔥頭樣結構,施萬細胞內可見類晶體樣包涵體。腓骨肌萎縮症的臨牀表現:常...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病血管角質瘤綜合徵
...小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里病的病理特徵爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里病的病理特徵爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里病的病理特徵爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里病的病理特徵爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病紅細胞數
...1)取試管1支,加稀釋液4ml。(2)用校準的微量吸管吸取末梢血20μl。(3)擦去吸管外部餘血,將20μl全血吹入稀釋液,並用稀釋液洗盡吸管內餘血,立即混勻。(4)將計數板及蓋玻片擦淨,將蓋玻片覆蓋於計數板上。(5)用...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞遺傳性神經性肌萎縮
...囊形成。CMT4型的屍檢病理髮現周圍神經從神經根到神經末梢呈瀰漫性結節樣肥厚,鏡檢可見神經軸突變性和脫髓鞘,施萬細胞和膠原纖維增生形成洋蔥頭樣結構,施萬細胞內可見類晶體樣包涵體。腓骨肌萎縮症的臨牀表現:常...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Fabry-Anderson病
...小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里病的病理特徵爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里病的病理特徵爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里病的病理特徵爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病