費爾蒂綜合徵
...病人。這個三聯徵,再加上其他幾個常見的症狀,如皮膚色素沉着、下肢潰瘍,全身淋巴結腫大、貧血和血小板減少,被認爲代表一個特殊的臨牀疾病,即費爾蒂綜合徵。這些病人通常有高滴度的類風溼因子和抗核抗體,有皮下...
疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...牀特徵爲智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等,腦電圖異常。多在兒童及青少年中發病。特點是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨牀表現可不發生,智力...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病類風溼關節炎伴脾大白細胞減少
...病人。這個三聯徵,再加上其他幾個常見的症狀,如皮膚色素沉着、下肢潰瘍,全身淋巴結腫大、貧血和血小板減少,被認爲代表一個特殊的臨牀疾病,即費爾蒂綜合徵。這些病人通常有高滴度的類風溼因子和抗核抗體,有皮下...
疾病;風溼科;關節滑膜炎及其周圍組織病;類風溼關節病Fanconi綜合徵
...原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢...
疾病;腎內科;腎小管疾病費耳提氏綜合徵
...病人。這個三聯徵,再加上其他幾個常見的症狀,如皮膚色素沉着、下肢潰瘍,全身淋巴結腫大、貧血和血小板減少,被認爲代表一個特殊的臨牀疾病,即費爾蒂綜合徵。這些病人通常有高滴度的類風溼因子和抗核抗體,有皮下...
疾病;風溼科;關節滑膜炎及其周圍組織病;類風溼關節病腓骨肌萎縮症
...伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似,主要表...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病脾腫大性多關節炎
...病人。這個三聯徵,再加上其他幾個常見的症狀,如皮膚色素沉着、下肢潰瘍,全身淋巴結腫大、貧血和血小板減少,被認爲代表一個特殊的臨牀疾病,即費爾蒂綜合徵。這些病人通常有高滴度的類風溼因子和抗核抗體,有皮下...
疾病;風溼科;關節滑膜炎及其周圍組織病;類風溼關節病多種腎小管功能障礙性疾病
...原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢...
疾病;腎內科;腎小管疾病